Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FLNA

filamin A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 395 χαρακτηριστικά με το FLNA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of radial diaphysis	Πάντα
Bowed legs	Πάντα
Bowed shankbone	Πάντα
Bowed thighbone	Πάντα
Bowing of the arm	Πάντα
Bowing of the long bones	Πάντα
Broad thumb	Πάντα
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Πάντα
Coxa valga	Πάντα
Curvature of digit	Πάντα
Curving of inner forearm bone	Πάντα
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Πάντα
Knock knees	Πάντα
Short finger	Πάντα
Short outermost finger bone	Πάντα
Webbed fingers or toes	Πάντα
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint contracture of the hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Long fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Short big toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Short finger bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Absent calf bone	Συχνά (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Συχνά (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Συχνά (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Συχνά (30–79%)
Dislocated radial head	Συχνά (30–79%)
Elbow dislocation	Συχνά (30–79%)
Elbow flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Hip dislocation	Συχνά (30–79%)
Limitation of knee mobility	Συχνά (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Συχνά (30–79%)
Limited elbow movement	Συχνά (30–79%)
Limited wrist movement	Συχνά (30–79%)
Long slender fingers	Συχνά (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Συχνά (30–79%)
Pes valgus	Συχνά (30–79%)
Short long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Συχνά (30–79%)
Short palm	Συχνά (30–79%)
Short shaft of long bone	Συχνά (30–79%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Συχνά (30–79%)
Wrist flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Abnormal ankle bones	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of small hand muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Fused ankle bones	Μερικές φορές (5–29%)
Fused wrist bones	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion of wrist bones	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Mesomelic arm shortening	Μερικές φορές (5–29%)
Mesomelic leg shortening	Μερικές φορές (5–29%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Preaxial polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal maturation of the hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the 5th long bone of foot	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the lower limb	Δεν έχει καταγραφεί
Ankle flexion contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Bipartite calcaneus	Δεν έχει καταγραφεί
Bowing of outer large bone of the forearm	Δεν έχει καταγραφεί
Broad big toe	Δεν έχει καταγραφεί
Broad outermost bone of the thumb	Δεν έχει καταγραφεί
Broad outermost finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Bulbous tips of toes	Δεν έχει καταγραφεί
Camptodactyly of toe	Δεν έχει καταγραφεί
Capitate-hamate fusion	Δεν έχει καταγραφεί
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Dislocated hip since birth	Δεν έχει καταγραφεί
Extra little finger	Δεν έχει καταγραφεί
Extra wrist bones	Δεν έχει καταγραφεί
Flared wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Fused toes	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to straighten knee	Δεν έχει καταγραφεί
Increased density of shaft of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular long bones of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Lateral femoral bowing	Δεν έχει καταγραφεί
Limited elbow extension	Δεν έχει καταγραφεί
Limited knee flexion	Δεν έχει καταγραφεί
Long finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Long foot	Δεν έχει καταγραφεί
Nonossified fifth metatarsal	Δεν έχει καταγραφεί
Overlapping fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Partial fusion of carpals	Δεν έχει καταγραφεί
Partial fusion of tarsals	Δεν έχει καταγραφεί
Radial deviation of the 2nd finger	Δεν έχει καταγραφεί
Rocker bottom foot	Δεν έχει καταγραφεί
Short humerus	Δεν έχει καταγραφεί
Short toe	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened 3rd long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened 4th long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened 5th long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Small to absent calf bone	Δεν έχει καταγραφεί
Toe curvature	Δεν έχει καταγραφεί
Wide hand bones	Δεν έχει καταγραφεί
Winged shoulder blade	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Πάντα
Bad bite	Πάντα
Big calvaria	Πάντα
Cleft palate	Πάντα
Deep philtrum	Πάντα
Dense bone of skull base	Πάντα
Deviated nasal septum	Πάντα
Extra bones within cranial sutures	Πάντα
Fetal cystic hygroma	Πάντα
Flat sella turcica	Πάντα
Full cheeks	Πάντα
High palate	Πάντα
Highly arched eyebrow	Πάντα
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Πάντα
Increased thickness of skull cap	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Monobrow	Πάντα
Narrow forehead	Πάντα
Narrow mouth	Πάντα
Nasal inflammation	Πάντα
Prominent brow	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Prominent nasal tip	Πάντα
Receding chin	Πάντα
Short neck	Πάντα
Small face	Πάντα
Sparse lower eyelashes	Πάντα
Sparse upper eyelashes	Πάντα
Thick eyebrow	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Wide nasal base	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Wider-than-typical soft spot of skull	Πάντα
Widow's peak	Πάντα
Born with teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Failure of development of all teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide fontanelles	Πολύ συχνά (80–99%)
Zygomatic flattening	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dental position	Συχνά (30–79%)
Absent frontal sinuses	Συχνά (30–79%)
Accessory oral frenulum	Συχνά (30–79%)
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal tip	Συχνά (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Facial asymmetry	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Full lips	Συχνά (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Συχνά (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Συχνά (30–79%)
Retraction of the tongue	Συχνά (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalocele	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Pit in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)
Full lower lip	Σπάνια (1–4%)
Long philtrum	Σπάνια (1–4%)
Absence of a tooth	Δεν έχει καταγραφεί
Antegonial notching of mandible	Δεν έχει καταγραφεί
Big foramen magnum	Δεν έχει καταγραφεί
Broad face	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed closure of the soft spot on the skull	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed loss of baby teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Flat face	Δεν έχει καταγραφεί
Hairy forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Increased size of the mandible	Δεν έχει καταγραφεί
Large forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Long neck	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Multiple impacted teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Obtuse angle of mandible	Δεν έχει καταγραφεί
Pointed chin	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent back of the head	Δεν έχει καταγραφεί
Short chin	Δεν έχει καταγραφεί
Smooth philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Thick skull base	Δεν έχει καταγραφεί
Vertical clivus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal formation of the hip	Πάντα
Elbow contracture	Πάντα
Excessive inward curvature of lower spine	Πάντα
Flexed joint that cannot be straightened	Πάντα
Foot pain	Πάντα
Funnel chest	Πάντα
Kyphoscoliosis	Πάντα
Narrow chest	Πάντα
Permanent flexion of the finger or toe	Πάντα
Poorly developed skeletal musculature	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Short collarbone	Πάντα
Small chest	Πάντα
Wavy collarbone	Πάντα
Abnormal cortical bone morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Hernia	Πολύ συχνά (80–99%)
Limitation of joint mobility	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the pubic bone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Anisospondyly	Συχνά (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Συχνά (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Συχνά (30–79%)
Flared iliac wing	Συχνά (30–79%)
Fused neck	Συχνά (30–79%)
Increased bone mineral density	Συχνά (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	Συχνά (30–79%)
High shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Shoulder dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Σπάνια (1–4%)
Joint stiffness	Σπάνια (1–4%)
Abnormal bone structure	Δεν έχει καταγραφεί
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Anteriorly placed odontoid process	Δεν έχει καταγραφεί
Coat hanger sign of ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Flattened vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone, in neonatal onset	Δεν έχει καταγραφεί
Multiple joint contractures	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Short ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Small shoulder blade	Δεν έχει καταγραφεί
Small wings of the pelvic girdle	Δεν έχει καταγραφεί
Spondylolysis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Πάντα
Atrial septal dilatation	Πάντα
Dilatation of the sinus of Valsalva	Πάντα
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Πάντα
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Πάντα
Pulmonic regurgitation	Πάντα
Raynaud phenomenon	Πάντα
Tricuspid regurgitation	Πάντα
Abnormal cardiovascular system morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Aortic regurgitation	Πολύ συχνά (80–99%)
Mitral regurgitation	Πολύ συχνά (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
Mitral valve prolapse	Συχνά (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Patent foramen ovale	Μερικές φορές (5–29%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Σπάνια (1–4%)
Right atrial enlargement	Σπάνια (1–4%)
Cardiac failure	Δεν έχει καταγραφεί
Cor pulmonale	Δεν έχει καταγραφεί
Short chordae tendineae of the mitral valve	Δεν έχει καταγραφεί
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Δεν έχει καταγραφεί
Tricuspid valve prolapse	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability	Πάντα
Obstructive sleep apnea	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Split spine	Πάντα
Thin corpus callosum	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Periventricular heterotopia	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)
Chiari malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Myelomeningocele	Μερικές φορές (5–29%)
Spina bifida occulta	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Σπάνια (1–4%)
Abnormal gait	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of neuronal migration	Δεν έχει καταγραφεί
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί
Gray matter heterotopia	Δεν έχει καταγραφεί
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Πάντα
Enlarged liver	Πάντα
Lactose intolerance	Πάντα
Prolonged yellowing of skin in newborn	Πάντα
Thoracoabdominal wall defect	Πάντα
Umbilical hernia	Πάντα
Vomiting	Πάντα
Inguinal hernia	Πολύ συχνά (80–99%)
Malabsorption	Πολύ συχνά (80–99%)
Pyloric stenosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped instestine	Πολύ συχνά (80–99%)
Intestinal malrotation	Συχνά (30–79%)
Omphalocele	Συχνά (30–79%)
Congenital shortened small intestine	Μερικές φορές (5–29%)
Abdominal bloating	Δεν έχει καταγραφεί
Constipation	Δεν έχει καταγραφεί
Feeding difficulties in infancy	Δεν έχει καταγραφεί
Intestinal pseudo-obstruction	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fine hair	Πάντα
Hyperelastic skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperpigmented papule	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hair loss	Συχνά (30–79%)
Keloids	Συχνά (30–79%)
Sparse hair	Συχνά (30–79%)
Hanging skin	Σπάνια (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Δεν έχει καταγραφεί
Atypical nail growth	Δεν έχει καταγραφεί
Coarse hair	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive hairiness	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal upsweep of hair	Δεν έχει καταγραφεί
Localized skin lesion	Δεν έχει καταγραφεί
Poor nail formation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Πάντα
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Esodeviation	Πάντα
Glaucoma	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Abnormal cornea morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Developmental glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)
Moderate myopia	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Σπάνια (1–4%)
Drooping upper eyelid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral sensorineural hearing impairment	Πάντα
Ears rotated toward back of head	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Middle ear infection	Πάντα
Abnormally shaped ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Mixed hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent ear	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent middle ear infection	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped superior crus of antihelix	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hydronephrosis	Πάντα
Narrowing of the ureter	Πάντα
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Narrowing of the urethra	Συχνά (30–79%)
Ureteral obstruction	Συχνά (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Συχνά (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Μερικές φορές (5–29%)
Hydroureter	Δεν έχει καταγραφεί
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Softening of voice box tissue	Πάντα
Tracheobronchomalacia	Πάντα
Poorly developed lungs	Πολύ συχνά (80–99%)
Subglottic stenosis	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulty	Σπάνια (1–4%)
Noisy breathing	Δεν έχει καταγραφεί
Respiratory failure	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding in brain	Πάντα
Bone marrow maturation arrest	Πάντα
Bleeding tendency	Πολύ συχνά (80–99%)
Bruising susceptibility	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Δεν έχει καταγραφεί
Large platelets	Δεν έχει καταγραφεί
Low platelet count	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Growth delay	Πάντα
Short stature	Πάντα
Weight loss	Πάντα
Decreased body weight	Δεν έχει καταγραφεί
Growth delay as children	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anti-Ku antibody positivity	Πάντα
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Πάντα
Recurrent infections	Πάντα
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inclusion body fibromatosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Fibroma	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Πάντα
Laboratory abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FLNA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας