Egenskaper

Egenskaper kopplade till FLNA

filamin A

Human Phenotype Ontology kopplar 395 egenskaper till FLNA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of radial diaphysis	Alltid
Bowed legs	Alltid
Bowed shankbone	Alltid
Bowed thighbone	Alltid
Bowing of the arm	Alltid
Bowing of the long bones	Alltid
Broad thumb	Alltid
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Alltid
Coxa valga	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Curving of inner forearm bone	Alltid
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Alltid
Knock knees	Alltid
Short finger	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Mycket ofta (80–99 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Mycket ofta (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Mycket ofta (80–99 %)
Long fingers	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Mycket ofta (80–99 %)
Short big toe	Mycket ofta (80–99 %)
Short finger bones	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Absent calf bone	Ofta (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ofta (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ofta (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Ofta (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Ofta (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofta (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofta (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ofta (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Ofta (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Ofta (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofta (30–79 %)
Limited wrist movement	Ofta (30–79 %)
Long slender fingers	Ofta (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Ofta (30–79 %)
Pes valgus	Ofta (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofta (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofta (30–79 %)
Short palm	Ofta (30–79 %)
Short shaft of long bone	Ofta (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofta (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Abnormal ankle bones	Ibland (5–29 %)
Degeneration of small hand muscles	Ibland (5–29 %)
Dislocated kneecap	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Fused ankle bones	Ibland (5–29 %)
Fused wrist bones	Ibland (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Mesomelic arm shortening	Ibland (5–29 %)
Mesomelic leg shortening	Ibland (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Ibland (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Ibland (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Ibland (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Ibland (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Inte registrerat
Abnormal maturation of the hand bones	Inte registrerat
Abnormality of the 5th long bone of foot	Inte registrerat
Abnormality of the lower limb	Inte registrerat
Ankle flexion contracture	Inte registrerat
Bipartite calcaneus	Inte registrerat
Bowing of outer large bone of the forearm	Inte registrerat
Broad big toe	Inte registrerat
Broad outermost bone of the thumb	Inte registrerat
Broad outermost finger bone	Inte registrerat
Bulbous tips of toes	Inte registrerat
Camptodactyly of toe	Inte registrerat
Capitate-hamate fusion	Inte registrerat
Club feet	Inte registrerat
Dislocated hip since birth	Inte registrerat
Extra little finger	Inte registrerat
Extra wrist bones	Inte registrerat
Flared wide portion of long bone	Inte registrerat
Fused toes	Inte registrerat
Inability to straighten knee	Inte registrerat
Increased density of shaft of long bone	Inte registrerat
Irregular long bones of hand	Inte registrerat
Lateral femoral bowing	Inte registrerat
Limited elbow extension	Inte registrerat
Limited knee flexion	Inte registrerat
Long finger bone	Inte registrerat
Long foot	Inte registrerat
Nonossified fifth metatarsal	Inte registrerat
Overlapping fingers	Inte registrerat
Partial fusion of carpals	Inte registrerat
Partial fusion of tarsals	Inte registrerat
Radial deviation of the 2nd finger	Inte registrerat
Rocker bottom foot	Inte registrerat
Short humerus	Inte registrerat
Short toe	Inte registrerat
Shortened 3rd long bone of hand	Inte registrerat
Shortened 4th long bone of hand	Inte registrerat
Shortened 5th long bone of hand	Inte registrerat
Small to absent calf bone	Inte registrerat
Toe curvature	Inte registrerat
Wide hand bones	Inte registrerat
Winged shoulder blade	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Alltid
Bad bite	Alltid
Big calvaria	Alltid
Cleft palate	Alltid
Deep philtrum	Alltid
Dense bone of skull base	Alltid
Deviated nasal septum	Alltid
Extra bones within cranial sutures	Alltid
Fetal cystic hygroma	Alltid
Flat sella turcica	Alltid
Full cheeks	Alltid
High palate	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Alltid
Increased thickness of skull cap	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Monobrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Nasal inflammation	Alltid
Prominent brow	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Prominent nasal tip	Alltid
Receding chin	Alltid
Short neck	Alltid
Small face	Alltid
Sparse lower eyelashes	Alltid
Sparse upper eyelashes	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Triangular face	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Wide nasal base	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wider-than-typical soft spot of skull	Alltid
Widow's peak	Alltid
Born with teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Broad forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Failure of development of all teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Wide fontanelles	Mycket ofta (80–99 %)
Zygomatic flattening	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofta (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Ofta (30–79 %)
Accessory oral frenulum	Ofta (30–79 %)
Coarse facial features	Ofta (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofta (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal tip	Ofta (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Ofta (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofta (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Decreased size of teeth	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Encephalocele	Ibland (5–29 %)
Narrow palate	Ibland (5–29 %)
Pit in front of the ear	Ibland (5–29 %)
Full lower lip	Sällan (1–4%)
Long philtrum	Sällan (1–4%)
Absence of a tooth	Inte registrerat
Antegonial notching of mandible	Inte registrerat
Big foramen magnum	Inte registrerat
Broad face	Inte registrerat
Delayed closure of the soft spot on the skull	Inte registrerat
Delayed loss of baby teeth	Inte registrerat
Flat face	Inte registrerat
Hairy forehead	Inte registrerat
Increased size of the mandible	Inte registrerat
Large forehead	Inte registrerat
Long neck	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Multiple impacted teeth	Inte registrerat
Obtuse angle of mandible	Inte registrerat
Pointed chin	Inte registrerat
Prominent back of the head	Inte registrerat
Short chin	Inte registrerat
Smooth philtrum	Inte registrerat
Thick skull base	Inte registrerat
Vertical clivus	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Elbow contracture	Alltid
Excessive inward curvature of lower spine	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Foot pain	Alltid
Funnel chest	Alltid
Kyphoscoliosis	Alltid
Narrow chest	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Poorly developed skeletal musculature	Alltid
Scoliosis	Alltid
Short collarbone	Alltid
Small chest	Alltid
Wavy collarbone	Alltid
Abnormal cortical bone morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Hernia	Mycket ofta (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Mycket ofta (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the pubic bone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Anisospondyly	Ofta (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Ofta (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofta (30–79 %)
Flared iliac wing	Ofta (30–79 %)
Fused neck	Ofta (30–79 %)
Increased bone mineral density	Ofta (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ofta (30–79 %)
High shoulder blade	Ibland (5–29 %)
Shoulder dislocation	Ibland (5–29 %)
Spastic diplegia	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Sällan (1–4%)
Joint stiffness	Sällan (1–4%)
Abnormal bone structure	Inte registrerat
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Inte registrerat
Anteriorly placed odontoid process	Inte registrerat
Coat hanger sign of ribs	Inte registrerat
Flattened vertebrae	Inte registrerat
Low muscle tone, in neonatal onset	Inte registrerat
Multiple joint contractures	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Short ribs	Inte registrerat
Small shoulder blade	Inte registrerat
Small wings of the pelvic girdle	Inte registrerat
Spondylolysis	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Atrial septal dilatation	Alltid
Dilatation of the sinus of Valsalva	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Pulmonic regurgitation	Alltid
Raynaud phenomenon	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Aortic regurgitation	Mycket ofta (80–99 %)
Mitral regurgitation	Mycket ofta (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the heart	Ofta (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofta (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Sällan (1–4%)
Right atrial enlargement	Sällan (1–4%)
Cardiac failure	Inte registrerat
Cor pulmonale	Inte registrerat
Short chordae tendineae of the mitral valve	Inte registrerat
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Inte registrerat
Tricuspid valve prolapse	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Split spine	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Intellectual disability, mild	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Ofta (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofta (30–79 %)
Chiari malformation	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Myelomeningocele	Ibland (5–29 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Sällan (1–4%)
Abnormal gait	Inte registrerat
Abnormality of neuronal migration	Inte registrerat
Delayed speech and language development	Inte registrerat
Gray matter heterotopia	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Lactose intolerance	Alltid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Alltid
Thoracoabdominal wall defect	Alltid
Umbilical hernia	Alltid
Vomiting	Alltid
Inguinal hernia	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Pyloric stenosis	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped instestine	Mycket ofta (80–99 %)
Intestinal malrotation	Ofta (30–79 %)
Omphalocele	Ofta (30–79 %)
Congenital shortened small intestine	Ibland (5–29 %)
Abdominal bloating	Inte registrerat
Constipation	Inte registrerat
Feeding difficulties in infancy	Inte registrerat
Intestinal pseudo-obstruction	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fine hair	Alltid
Hyperelastic skin	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperpigmented papule	Mycket ofta (80–99 %)
Thin skin	Mycket ofta (80–99 %)
Hair loss	Ofta (30–79 %)
Keloids	Ofta (30–79 %)
Sparse hair	Ofta (30–79 %)
Hanging skin	Sällan (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Inte registrerat
Atypical nail growth	Inte registrerat
Coarse hair	Inte registrerat
Excessive hairiness	Inte registrerat
Frontal upsweep of hair	Inte registrerat
Localized skin lesion	Inte registrerat
Poor nail formation	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Esodeviation	Alltid
Glaucoma	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Abnormal cornea morphology	Ibland (5–29 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Developmental glaucoma	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Ibland (5–29 %)
Moderate myopia	Ibland (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Sällan (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Middle ear infection	Alltid
Abnormally shaped ears	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Large ears	Inte registrerat
Prominent ear	Inte registrerat
Recurrent middle ear infection	Inte registrerat
Underdeveloped superior crus of antihelix	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hydronephrosis	Alltid
Narrowing of the ureter	Alltid
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Ofta (30–79 %)
Ureteral obstruction	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofta (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Ibland (5–29 %)
Hydroureter	Inte registrerat
Undescended testes	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Softening of voice box tissue	Alltid
Tracheobronchomalacia	Alltid
Poorly developed lungs	Mycket ofta (80–99 %)
Subglottic stenosis	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)
Breathing difficulty	Sällan (1–4%)
Noisy breathing	Inte registrerat
Respiratory failure	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Alltid
Bone marrow maturation arrest	Alltid
Bleeding tendency	Mycket ofta (80–99 %)
Bruising susceptibility	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Inte registrerat
Large platelets	Inte registrerat
Low platelet count	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Alltid
Short stature	Alltid
Weight loss	Alltid
Decreased body weight	Inte registrerat
Growth delay as children	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anti-Ku antibody positivity	Alltid
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Alltid
Recurrent infections	Alltid
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inclusion body fibromatosis	Mycket ofta (80–99 %)
Fibroma	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Alltid
Laboratory abnormality	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FLNA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test