Egenskaber

Egenskaber knyttet til FLNA

filamin A

Human Phenotype Ontology knytter 395 egenskaber til FLNA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of radial diaphysis	Altid
Bowed legs	Altid
Bowed shankbone	Altid
Bowed thighbone	Altid
Bowing of the arm	Altid
Bowing of the long bones	Altid
Broad thumb	Altid
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Altid
Coxa valga	Altid
Curvature of digit	Altid
Curving of inner forearm bone	Altid
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Altid
Knock knees	Altid
Short finger	Altid
Short outermost finger bone	Altid
Webbed fingers or toes	Altid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Meget ofte (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Meget ofte (80–99 %)
Long fingers	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Short big toe	Meget ofte (80–99 %)
Short finger bones	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Short thumb	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Absent calf bone	Ofte (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ofte (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ofte (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Ofte (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Ofte (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofte (30–79 %)
Limited wrist movement	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Ofte (30–79 %)
Pes valgus	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Short palm	Ofte (30–79 %)
Short shaft of long bone	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Abnormal ankle bones	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of small hand muscles	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Fused ankle bones	Nogle gange (5–29 %)
Fused wrist bones	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Mesomelic arm shortening	Nogle gange (5–29 %)
Mesomelic leg shortening	Nogle gange (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Nogle gange (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Ikke registreret
Abnormal maturation of the hand bones	Ikke registreret
Abnormality of the 5th long bone of foot	Ikke registreret
Abnormality of the lower limb	Ikke registreret
Ankle flexion contracture	Ikke registreret
Bipartite calcaneus	Ikke registreret
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registreret
Broad big toe	Ikke registreret
Broad outermost bone of the thumb	Ikke registreret
Broad outermost finger bone	Ikke registreret
Bulbous tips of toes	Ikke registreret
Camptodactyly of toe	Ikke registreret
Capitate-hamate fusion	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Extra little finger	Ikke registreret
Extra wrist bones	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Fused toes	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret
Increased density of shaft of long bone	Ikke registreret
Irregular long bones of hand	Ikke registreret
Lateral femoral bowing	Ikke registreret
Limited elbow extension	Ikke registreret
Limited knee flexion	Ikke registreret
Long finger bone	Ikke registreret
Long foot	Ikke registreret
Nonossified fifth metatarsal	Ikke registreret
Overlapping fingers	Ikke registreret
Partial fusion of carpals	Ikke registreret
Partial fusion of tarsals	Ikke registreret
Radial deviation of the 2nd finger	Ikke registreret
Rocker bottom foot	Ikke registreret
Short humerus	Ikke registreret
Short toe	Ikke registreret
Shortened 3rd long bone of hand	Ikke registreret
Shortened 4th long bone of hand	Ikke registreret
Shortened 5th long bone of hand	Ikke registreret
Small to absent calf bone	Ikke registreret
Toe curvature	Ikke registreret
Wide hand bones	Ikke registreret
Winged shoulder blade	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Altid
Bad bite	Altid
Big calvaria	Altid
Cleft palate	Altid
Deep philtrum	Altid
Dense bone of skull base	Altid
Deviated nasal septum	Altid
Extra bones within cranial sutures	Altid
Fetal cystic hygroma	Altid
Flat sella turcica	Altid
Full cheeks	Altid
High palate	Altid
Highly arched eyebrow	Altid
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Altid
Increased thickness of skull cap	Altid
Little lower jaw	Altid
Monobrow	Altid
Narrow forehead	Altid
Narrow mouth	Altid
Nasal inflammation	Altid
Prominent brow	Altid
Prominent forehead	Altid
Prominent nasal tip	Altid
Receding chin	Altid
Short neck	Altid
Small face	Altid
Sparse lower eyelashes	Altid
Sparse upper eyelashes	Altid
Thick eyebrow	Altid
Triangular face	Altid
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Wide nasal base	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Wider-than-typical soft spot of skull	Altid
Widow's peak	Altid
Born with teeth	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of all teeth	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Ofte (30–79 %)
Accessory oral frenulum	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal tip	Ofte (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Ofte (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
Narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Pit in front of the ear	Nogle gange (5–29 %)
Full lower lip	Sjældent (1–4%)
Long philtrum	Sjældent (1–4%)
Absence of a tooth	Ikke registreret
Antegonial notching of mandible	Ikke registreret
Big foramen magnum	Ikke registreret
Broad face	Ikke registreret
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ikke registreret
Delayed loss of baby teeth	Ikke registreret
Flat face	Ikke registreret
Hairy forehead	Ikke registreret
Increased size of the mandible	Ikke registreret
Large forehead	Ikke registreret
Long neck	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Multiple impacted teeth	Ikke registreret
Obtuse angle of mandible	Ikke registreret
Pointed chin	Ikke registreret
Prominent back of the head	Ikke registreret
Short chin	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret
Thick skull base	Ikke registreret
Vertical clivus	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Altid
Elbow contracture	Altid
Excessive inward curvature of lower spine	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Foot pain	Altid
Funnel chest	Altid
Kyphoscoliosis	Altid
Narrow chest	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Poorly developed skeletal musculature	Altid
Scoliosis	Altid
Short collarbone	Altid
Small chest	Altid
Wavy collarbone	Altid
Abnormal cortical bone morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Hernia	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the pubic bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Anisospondyly	Ofte (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Flared iliac wing	Ofte (30–79 %)
Fused neck	Ofte (30–79 %)
Increased bone mineral density	Ofte (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Spastic diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Sjældent (1–4%)
Joint stiffness	Sjældent (1–4%)
Abnormal bone structure	Ikke registreret
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Ikke registreret
Anteriorly placed odontoid process	Ikke registreret
Coat hanger sign of ribs	Ikke registreret
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Multiple joint contractures	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Short ribs	Ikke registreret
Small shoulder blade	Ikke registreret
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registreret
Spondylolysis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altid
Atrial septal dilatation	Altid
Dilatation of the sinus of Valsalva	Altid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Altid
Pulmonic regurgitation	Altid
Raynaud phenomenon	Altid
Tricuspid regurgitation	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
Aortic regurgitation	Meget ofte (80–99 %)
Mitral regurgitation	Meget ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Sjældent (1–4%)
Right atrial enlargement	Sjældent (1–4%)
Cardiac failure	Ikke registreret
Cor pulmonale	Ikke registreret
Short chordae tendineae of the mitral valve	Ikke registreret
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Ikke registreret
Tricuspid valve prolapse	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Obstructive sleep apnea	Altid
Small cerebellum	Altid
Split spine	Altid
Thin corpus callosum	Altid
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Myelomeningocele	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Sjældent (1–4%)
Abnormal gait	Ikke registreret
Abnormality of neuronal migration	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Gray matter heterotopia	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Enlarged liver	Altid
Lactose intolerance	Altid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Altid
Thoracoabdominal wall defect	Altid
Umbilical hernia	Altid
Vomiting	Altid
Inguinal hernia	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped instestine	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Omphalocele	Ofte (30–79 %)
Congenital shortened small intestine	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal bloating	Ikke registreret
Constipation	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret
Intestinal pseudo-obstruction	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fine hair	Altid
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented papule	Meget ofte (80–99 %)
Thin skin	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Keloids	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Hanging skin	Sjældent (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Ikke registreret
Atypical nail growth	Ikke registreret
Coarse hair	Ikke registreret
Excessive hairiness	Ikke registreret
Frontal upsweep of hair	Ikke registreret
Localized skin lesion	Ikke registreret
Poor nail formation	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Clouding of the lens of the eye	Altid
Esodeviation	Altid
Glaucoma	Altid
Wide-set eyes	Altid
Abnormal cornea morphology	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Developmental glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Moderate myopia	Nogle gange (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Altid
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Middle ear infection	Altid
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Ikke registreret
Prominent ear	Ikke registreret
Recurrent middle ear infection	Ikke registreret
Underdeveloped superior crus of antihelix	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Altid
Narrowing of the ureter	Altid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Ofte (30–79 %)
Ureteral obstruction	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Softening of voice box tissue	Altid
Tracheobronchomalacia	Altid
Poorly developed lungs	Meget ofte (80–99 %)
Subglottic stenosis	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Sjældent (1–4%)
Noisy breathing	Ikke registreret
Respiratory failure	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding in brain	Altid
Bone marrow maturation arrest	Altid
Bleeding tendency	Meget ofte (80–99 %)
Bruising susceptibility	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ikke registreret
Large platelets	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay	Altid
Short stature	Altid
Weight loss	Altid
Decreased body weight	Ikke registreret
Growth delay as children	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anti-Ku antibody positivity	Altid
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Altid
Recurrent infections	Altid
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inclusion body fibromatosis	Meget ofte (80–99 %)
Fibroma	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Altid
Laboratory abnormality	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FLNA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test