Ominaisuudet

Geeniin FLNA yhdistetyt ominaisuudet

filamin A

Human Phenotype Ontology yhdistää FLNA-geeniin 395 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of radial diaphysis	Aina
Bowed legs	Aina
Bowed shankbone	Aina
Bowed thighbone	Aina
Bowing of the arm	Aina
Bowing of the long bones	Aina
Broad thumb	Aina
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Aina
Coxa valga	Aina
Curvature of digit	Aina
Curving of inner forearm bone	Aina
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Aina
Knock knees	Aina
Short finger	Aina
Short outermost finger bone	Aina
Webbed fingers or toes	Aina
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Hyvin usein (80–99%)
Joint contracture of the hand	Hyvin usein (80–99%)
Long fingers	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Short big toe	Hyvin usein (80–99%)
Short finger bones	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Short thumb	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Usein (30–79%)
Absent calf bone	Usein (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Usein (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Usein (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Usein (30–79%)
Dislocated radial head	Usein (30–79%)
Elbow dislocation	Usein (30–79%)
Elbow flexion contracture	Usein (30–79%)
Hip dislocation	Usein (30–79%)
Limitation of knee mobility	Usein (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Usein (30–79%)
Limited elbow movement	Usein (30–79%)
Limited wrist movement	Usein (30–79%)
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Usein (30–79%)
Pes valgus	Usein (30–79%)
Short long bone of foot	Usein (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Usein (30–79%)
Short palm	Usein (30–79%)
Short shaft of long bone	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Usein (30–79%)
Wrist flexion contracture	Usein (30–79%)
Abnormal ankle bones	Joskus (5–29%)
Degeneration of small hand muscles	Joskus (5–29%)
Dislocated kneecap	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Fused ankle bones	Joskus (5–29%)
Fused wrist bones	Joskus (5–29%)
Fusion of wrist bones	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Mesomelic arm shortening	Joskus (5–29%)
Mesomelic leg shortening	Joskus (5–29%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Joskus (5–29%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Joskus (5–29%)
Preaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Joskus (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Ei kirjattu
Abnormal maturation of the hand bones	Ei kirjattu
Abnormality of the 5th long bone of foot	Ei kirjattu
Abnormality of the lower limb	Ei kirjattu
Ankle flexion contracture	Ei kirjattu
Bipartite calcaneus	Ei kirjattu
Bowing of outer large bone of the forearm	Ei kirjattu
Broad big toe	Ei kirjattu
Broad outermost bone of the thumb	Ei kirjattu
Broad outermost finger bone	Ei kirjattu
Bulbous tips of toes	Ei kirjattu
Camptodactyly of toe	Ei kirjattu
Capitate-hamate fusion	Ei kirjattu
Club feet	Ei kirjattu
Dislocated hip since birth	Ei kirjattu
Extra little finger	Ei kirjattu
Extra wrist bones	Ei kirjattu
Flared wide portion of long bone	Ei kirjattu
Fused toes	Ei kirjattu
Inability to straighten knee	Ei kirjattu
Increased density of shaft of long bone	Ei kirjattu
Irregular long bones of hand	Ei kirjattu
Lateral femoral bowing	Ei kirjattu
Limited elbow extension	Ei kirjattu
Limited knee flexion	Ei kirjattu
Long finger bone	Ei kirjattu
Long foot	Ei kirjattu
Nonossified fifth metatarsal	Ei kirjattu
Overlapping fingers	Ei kirjattu
Partial fusion of carpals	Ei kirjattu
Partial fusion of tarsals	Ei kirjattu
Radial deviation of the 2nd finger	Ei kirjattu
Rocker bottom foot	Ei kirjattu
Short humerus	Ei kirjattu
Short toe	Ei kirjattu
Shortened 3rd long bone of hand	Ei kirjattu
Shortened 4th long bone of hand	Ei kirjattu
Shortened 5th long bone of hand	Ei kirjattu
Small to absent calf bone	Ei kirjattu
Toe curvature	Ei kirjattu
Wide hand bones	Ei kirjattu
Winged shoulder blade	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Aina
Bad bite	Aina
Big calvaria	Aina
Cleft palate	Aina
Deep philtrum	Aina
Dense bone of skull base	Aina
Deviated nasal septum	Aina
Extra bones within cranial sutures	Aina
Fetal cystic hygroma	Aina
Flat sella turcica	Aina
Full cheeks	Aina
High palate	Aina
Highly arched eyebrow	Aina
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Aina
Increased thickness of skull cap	Aina
Little lower jaw	Aina
Monobrow	Aina
Narrow forehead	Aina
Narrow mouth	Aina
Nasal inflammation	Aina
Prominent brow	Aina
Prominent forehead	Aina
Prominent nasal tip	Aina
Receding chin	Aina
Short neck	Aina
Small face	Aina
Sparse lower eyelashes	Aina
Sparse upper eyelashes	Aina
Thick eyebrow	Aina
Triangular face	Aina
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Wide nasal base	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Wider-than-typical soft spot of skull	Aina
Widow's peak	Aina
Born with teeth	Hyvin usein (80–99%)
Broad forehead	Hyvin usein (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of all teeth	Hyvin usein (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Wide fontanelles	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dental position	Usein (30–79%)
Absent frontal sinuses	Usein (30–79%)
Accessory oral frenulum	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Depressed nasal tip	Usein (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Usein (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Usein (30–79%)
Retraction of the tongue	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Decreased size of teeth	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Encephalocele	Joskus (5–29%)
Narrow palate	Joskus (5–29%)
Pit in front of the ear	Joskus (5–29%)
Full lower lip	Harvinainen (1–4 %)
Long philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Absence of a tooth	Ei kirjattu
Antegonial notching of mandible	Ei kirjattu
Big foramen magnum	Ei kirjattu
Broad face	Ei kirjattu
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ei kirjattu
Delayed loss of baby teeth	Ei kirjattu
Flat face	Ei kirjattu
Hairy forehead	Ei kirjattu
Increased size of the mandible	Ei kirjattu
Large forehead	Ei kirjattu
Long neck	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Multiple impacted teeth	Ei kirjattu
Obtuse angle of mandible	Ei kirjattu
Pointed chin	Ei kirjattu
Prominent back of the head	Ei kirjattu
Short chin	Ei kirjattu
Smooth philtrum	Ei kirjattu
Thick skull base	Ei kirjattu
Vertical clivus	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal formation of the hip	Aina
Elbow contracture	Aina
Excessive inward curvature of lower spine	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Foot pain	Aina
Funnel chest	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Narrow chest	Aina
Permanent flexion of the finger or toe	Aina
Poorly developed skeletal musculature	Aina
Scoliosis	Aina
Short collarbone	Aina
Small chest	Aina
Wavy collarbone	Aina
Abnormal cortical bone morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Hernia	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Usein (30–79%)
Abnormality of the pubic bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Anisospondyly	Usein (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Usein (30–79%)
Flared iliac wing	Usein (30–79%)
Fused neck	Usein (30–79%)
Increased bone mineral density	Usein (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	Usein (30–79%)
High shoulder blade	Joskus (5–29%)
Shoulder dislocation	Joskus (5–29%)
Spastic diplegia	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Harvinainen (1–4 %)
Joint stiffness	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal bone structure	Ei kirjattu
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Ei kirjattu
Anteriorly placed odontoid process	Ei kirjattu
Coat hanger sign of ribs	Ei kirjattu
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu
Multiple joint contractures	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Short ribs	Ei kirjattu
Small shoulder blade	Ei kirjattu
Small wings of the pelvic girdle	Ei kirjattu
Spondylolysis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Aina
Atrial septal dilatation	Aina
Dilatation of the sinus of Valsalva	Aina
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Aina
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Aina
Pulmonic regurgitation	Aina
Raynaud phenomenon	Aina
Tricuspid regurgitation	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Aortic regurgitation	Hyvin usein (80–99%)
Mitral regurgitation	Hyvin usein (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Harvinainen (1–4 %)
Right atrial enlargement	Harvinainen (1–4 %)
Cardiac failure	Ei kirjattu
Cor pulmonale	Ei kirjattu
Short chordae tendineae of the mitral valve	Ei kirjattu
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Ei kirjattu
Tricuspid valve prolapse	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Aina
Obstructive sleep apnea	Aina
Small cerebellum	Aina
Split spine	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Intellectual disability, mild	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Periventricular heterotopia	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Myelomeningocele	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Abnormality of neuronal migration	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Gray matter heterotopia	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Enlarged liver	Aina
Lactose intolerance	Aina
Prolonged yellowing of skin in newborn	Aina
Thoracoabdominal wall defect	Aina
Umbilical hernia	Aina
Vomiting	Aina
Inguinal hernia	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Pyloric stenosis	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped instestine	Hyvin usein (80–99%)
Intestinal malrotation	Usein (30–79%)
Omphalocele	Usein (30–79%)
Congenital shortened small intestine	Joskus (5–29%)
Abdominal bloating	Ei kirjattu
Constipation	Ei kirjattu
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu
Intestinal pseudo-obstruction	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fine hair	Aina
Hyperelastic skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperpigmented papule	Hyvin usein (80–99%)
Thin skin	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss	Usein (30–79%)
Keloids	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)
Hanging skin	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal skin pigmentation	Ei kirjattu
Atypical nail growth	Ei kirjattu
Coarse hair	Ei kirjattu
Excessive hairiness	Ei kirjattu
Frontal upsweep of hair	Ei kirjattu
Localized skin lesion	Ei kirjattu
Poor nail formation	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Clouding of the lens of the eye	Aina
Esodeviation	Aina
Glaucoma	Aina
Wide-set eyes	Aina
Abnormal cornea morphology	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Developmental glaucoma	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Moderate myopia	Joskus (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Harvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Aina
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Middle ear infection	Aina
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Ei kirjattu
Prominent ear	Ei kirjattu
Recurrent middle ear infection	Ei kirjattu
Underdeveloped superior crus of antihelix	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Aina
Narrowing of the ureter	Aina
Hypospadias	Usein (30–79%)
Narrowing of the urethra	Usein (30–79%)
Ureteral obstruction	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Joskus (5–29%)
Hydroureter	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Softening of voice box tissue	Aina
Tracheobronchomalacia	Aina
Poorly developed lungs	Hyvin usein (80–99%)
Subglottic stenosis	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Harvinainen (1–4 %)
Noisy breathing	Ei kirjattu
Respiratory failure	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding in brain	Aina
Bone marrow maturation arrest	Aina
Bleeding tendency	Hyvin usein (80–99%)
Bruising susceptibility	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Ei kirjattu
Large platelets	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay	Aina
Short stature	Aina
Weight loss	Aina
Decreased body weight	Ei kirjattu
Growth delay as children	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anti-Ku antibody positivity	Aina
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Aina
Recurrent infections	Aina
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inclusion body fibromatosis	Hyvin usein (80–99%)
Fibroma	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Aina
Laboratory abnormality	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FLNA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test