특성

FLNA 연관 특성

filamin A

인간 표현형 온톨로지가 FLNA에 연결하는 특성은 395개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormality of radial diaphysis	항상
Bowed legs	항상
Bowed shankbone	항상
Bowed thighbone	항상
Bowing of the arm	항상
Bowing of the long bones	항상
Broad thumb	항상
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	항상
Coxa valga	항상
Curvature of digit	항상
Curving of inner forearm bone	항상
Erlenmeyer flask shaped thighbone	항상
Knock knees	항상
Short finger	항상
Short outermost finger bone	항상
Webbed fingers or toes	항상
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
Interphalangeal joint contracture of finger	매우 자주 (80–99%)
Joint contracture of the hand	매우 자주 (80–99%)
Long fingers	매우 자주 (80–99%)
Permanent flexion of the finger	매우 자주 (80–99%)
Short big toe	매우 자주 (80–99%)
Short finger bones	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Short thumb	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	자주 (30–79%)
Absent calf bone	자주 (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	자주 (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	자주 (30–79%)
Broad wide portion of long bone	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	자주 (30–79%)
Dislocated radial head	자주 (30–79%)
Elbow dislocation	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Hip dislocation	자주 (30–79%)
Limitation of knee mobility	자주 (30–79%)
Limitation of movement at ankles	자주 (30–79%)
Limited elbow movement	자주 (30–79%)
Limited wrist movement	자주 (30–79%)
Long slender fingers	자주 (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	자주 (30–79%)
Pes valgus	자주 (30–79%)
Short long bone of foot	자주 (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	자주 (30–79%)
Short palm	자주 (30–79%)
Short shaft of long bone	자주 (30–79%)
Shortened long bone of hand	자주 (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	자주 (30–79%)
Wrist flexion contracture	자주 (30–79%)
Abnormal ankle bones	가끔 (5–29%)
Degeneration of small hand muscles	가끔 (5–29%)
Dislocated kneecap	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Fused ankle bones	가끔 (5–29%)
Fused wrist bones	가끔 (5–29%)
Fusion of wrist bones	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Mesomelic arm shortening	가끔 (5–29%)
Mesomelic leg shortening	가끔 (5–29%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	가끔 (5–29%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	가끔 (5–29%)
Preaxial polydactyly	가끔 (5–29%)
Progressive bowing of long bones	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	가끔 (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	기록되지 않음
Abnormal maturation of the hand bones	기록되지 않음
Abnormality of the 5th long bone of foot	기록되지 않음
Abnormality of the lower limb	기록되지 않음
Ankle flexion contracture	기록되지 않음
Bipartite calcaneus	기록되지 않음
Bowing of outer large bone of the forearm	기록되지 않음
Broad big toe	기록되지 않음
Broad outermost bone of the thumb	기록되지 않음
Broad outermost finger bone	기록되지 않음
Bulbous tips of toes	기록되지 않음
Camptodactyly of toe	기록되지 않음
Capitate-hamate fusion	기록되지 않음
Club feet	기록되지 않음
Dislocated hip since birth	기록되지 않음
Extra little finger	기록되지 않음
Extra wrist bones	기록되지 않음
Flared wide portion of long bone	기록되지 않음
Fused toes	기록되지 않음
Inability to straighten knee	기록되지 않음
Increased density of shaft of long bone	기록되지 않음
Irregular long bones of hand	기록되지 않음
Lateral femoral bowing	기록되지 않음
Limited elbow extension	기록되지 않음
Limited knee flexion	기록되지 않음
Long finger bone	기록되지 않음
Long foot	기록되지 않음
Nonossified fifth metatarsal	기록되지 않음
Overlapping fingers	기록되지 않음
Partial fusion of carpals	기록되지 않음
Partial fusion of tarsals	기록되지 않음
Radial deviation of the 2nd finger	기록되지 않음
Rocker bottom foot	기록되지 않음
Short humerus	기록되지 않음
Short toe	기록되지 않음
Shortened 3rd long bone of hand	기록되지 않음
Shortened 4th long bone of hand	기록되지 않음
Shortened 5th long bone of hand	기록되지 않음
Small to absent calf bone	기록되지 않음
Toe curvature	기록되지 않음
Wide hand bones	기록되지 않음
Winged shoulder blade	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	항상
Bad bite	항상
Big calvaria	항상
Cleft palate	항상
Deep philtrum	항상
Dense bone of skull base	항상
Deviated nasal septum	항상
Extra bones within cranial sutures	항상
Fetal cystic hygroma	항상
Flat sella turcica	항상
Full cheeks	항상
High palate	항상
Highly arched eyebrow	항상
Increased size of nasopharyngeal adenoids	항상
Increased thickness of skull cap	항상
Little lower jaw	항상
Monobrow	항상
Narrow forehead	항상
Narrow mouth	항상
Nasal inflammation	항상
Prominent brow	항상
Prominent forehead	항상
Prominent nasal tip	항상
Receding chin	항상
Short neck	항상
Small face	항상
Sparse lower eyelashes	항상
Sparse upper eyelashes	항상
Thick eyebrow	항상
Triangular face	항상
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Wide nasal base	항상
Wide nasal bridge	항상
Wider-than-typical soft spot of skull	항상
Widow's peak	항상
Born with teeth	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	매우 자주 (80–99%)
Delayed cranial suture closure	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Failure of development of all teeth	매우 자주 (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	매우 자주 (80–99%)
Short nose	매우 자주 (80–99%)
Wide fontanelles	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dental position	자주 (30–79%)
Absent frontal sinuses	자주 (30–79%)
Accessory oral frenulum	자주 (30–79%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Delayed eruption of teeth	자주 (30–79%)
Depressed nasal tip	자주 (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	자주 (30–79%)
Pierre-Robin sequence	자주 (30–79%)
Retraction of the tongue	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Decreased size of teeth	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Encephalocele	가끔 (5–29%)
Narrow palate	가끔 (5–29%)
Pit in front of the ear	가끔 (5–29%)
Full lower lip	드물게 (1–4%)
Long philtrum	드물게 (1–4%)
Absence of a tooth	기록되지 않음
Antegonial notching of mandible	기록되지 않음
Big foramen magnum	기록되지 않음
Broad face	기록되지 않음
Delayed closure of the soft spot on the skull	기록되지 않음
Delayed loss of baby teeth	기록되지 않음
Flat face	기록되지 않음
Hairy forehead	기록되지 않음
Increased size of the mandible	기록되지 않음
Large forehead	기록되지 않음
Long neck	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Multiple impacted teeth	기록되지 않음
Obtuse angle of mandible	기록되지 않음
Pointed chin	기록되지 않음
Prominent back of the head	기록되지 않음
Short chin	기록되지 않음
Smooth philtrum	기록되지 않음
Thick skull base	기록되지 않음
Vertical clivus	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal formation of the hip	항상
Elbow contracture	항상
Excessive inward curvature of lower spine	항상
Flexed joint that cannot be straightened	항상
Foot pain	항상
Funnel chest	항상
Kyphoscoliosis	항상
Narrow chest	항상
Permanent flexion of the finger or toe	항상
Poorly developed skeletal musculature	항상
Scoliosis	항상
Short collarbone	항상
Small chest	항상
Wavy collarbone	항상
Abnormal cortical bone morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Hernia	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	자주 (30–79%)
Abnormality of the pubic bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Anisospondyly	자주 (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	자주 (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	자주 (30–79%)
Flared iliac wing	자주 (30–79%)
Fused neck	자주 (30–79%)
Increased bone mineral density	자주 (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	자주 (30–79%)
High shoulder blade	가끔 (5–29%)
Shoulder dislocation	가끔 (5–29%)
Spastic diplegia	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	드물게 (1–4%)
Joint stiffness	드물게 (1–4%)
Abnormal bone structure	기록되지 않음
Anterior concavity of thoracic vertebrae	기록되지 않음
Anteriorly placed odontoid process	기록되지 않음
Coat hanger sign of ribs	기록되지 않음
Flattened vertebrae	기록되지 않음
Low muscle tone, in neonatal onset	기록되지 않음
Multiple joint contractures	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음
Short ribs	기록되지 않음
Small shoulder blade	기록되지 않음
Small wings of the pelvic girdle	기록되지 않음
Spondylolysis	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	항상
Atrial septal dilatation	항상
Dilatation of the sinus of Valsalva	항상
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	항상
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	항상
Pulmonic regurgitation	항상
Raynaud phenomenon	항상
Tricuspid regurgitation	항상
Abnormal cardiovascular system morphology	매우 자주 (80–99%)
Aortic regurgitation	매우 자주 (80–99%)
Mitral regurgitation	매우 자주 (80–99%)
Patent ductus arteriosus	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the heart	자주 (30–79%)
Mitral valve prolapse	자주 (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	드물게 (1–4%)
Right atrial enlargement	드물게 (1–4%)
Cardiac failure	기록되지 않음
Cor pulmonale	기록되지 않음
Short chordae tendineae of the mitral valve	기록되지 않음
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	기록되지 않음
Tricuspid valve prolapse	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Obstructive sleep apnea	항상
Small cerebellum	항상
Split spine	항상
Thin corpus callosum	항상
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Periventricular heterotopia	자주 (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	자주 (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	자주 (30–79%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Myelomeningocele	가끔 (5–29%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	드물게 (1–4%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Abnormality of neuronal migration	기록되지 않음
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Gray matter heterotopia	기록되지 않음
Motor delay	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Enlarged liver	항상
Lactose intolerance	항상
Prolonged yellowing of skin in newborn	항상
Thoracoabdominal wall defect	항상
Umbilical hernia	항상
Vomiting	항상
Inguinal hernia	매우 자주 (80–99%)
Malabsorption	매우 자주 (80–99%)
Pyloric stenosis	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped instestine	매우 자주 (80–99%)
Intestinal malrotation	자주 (30–79%)
Omphalocele	자주 (30–79%)
Congenital shortened small intestine	가끔 (5–29%)
Abdominal bloating	기록되지 않음
Constipation	기록되지 않음
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음
Intestinal pseudo-obstruction	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Fine hair	항상
Hyperelastic skin	매우 자주 (80–99%)
Hyperpigmented papule	매우 자주 (80–99%)
Thin skin	매우 자주 (80–99%)
Hair loss	자주 (30–79%)
Keloids	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Hanging skin	드물게 (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	기록되지 않음
Atypical nail growth	기록되지 않음
Coarse hair	기록되지 않음
Excessive hairiness	기록되지 않음
Frontal upsweep of hair	기록되지 않음
Localized skin lesion	기록되지 않음
Poor nail formation	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	항상
Clouding of the lens of the eye	항상
Esodeviation	항상
Glaucoma	항상
Wide-set eyes	항상
Abnormal cornea morphology	가끔 (5–29%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Developmental glaucoma	가끔 (5–29%)
Lazy eye	가끔 (5–29%)
Moderate myopia	가끔 (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	드물게 (1–4%)
Drooping upper eyelid	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Bilateral sensorineural hearing impairment	항상
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Middle ear infection	항상
Abnormally shaped ears	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Mixed hearing impairment	가끔 (5–29%)
Large ears	기록되지 않음
Prominent ear	기록되지 않음
Recurrent middle ear infection	기록되지 않음
Underdeveloped superior crus of antihelix	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	항상
Narrowing of the ureter	항상
Hypospadias	자주 (30–79%)
Narrowing of the urethra	자주 (30–79%)
Ureteral obstruction	자주 (30–79%)
Vesicoureteral reflux	자주 (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	가끔 (5–29%)
Hydroureter	기록되지 않음
Undescended testes	기록되지 않음

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Softening of voice box tissue	항상
Tracheobronchomalacia	항상
Poorly developed lungs	매우 자주 (80–99%)
Subglottic stenosis	자주 (30–79%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	드물게 (1–4%)
Noisy breathing	기록되지 않음
Respiratory failure	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Bleeding in brain	항상
Bone marrow maturation arrest	항상
Bleeding tendency	매우 자주 (80–99%)
Bruising susceptibility	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	기록되지 않음
Large platelets	기록되지 않음
Low platelet count	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Growth delay	항상
Short stature	항상
Weight loss	항상
Decreased body weight	기록되지 않음
Growth delay as children	기록되지 않음

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Anti-Ku antibody positivity	항상
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	항상
Recurrent infections	항상
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Inclusion body fibromatosis	매우 자주 (80–99%)
Fibroma	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Accumulation of acid in body due to kidney problem	항상
Laboratory abnormality	기록되지 않음

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	기록되지 않음

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Joint pain	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FLNA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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