Rasgos

Rasgos asociados a FLNA

filamin A

El Human Phenotype Ontology asocia 395 rasgos a FLNA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of radial diaphysis	Siempre
Bowed legs	Siempre
Bowed shankbone	Siempre
Bowed thighbone	Siempre
Bowing of the arm	Siempre
Bowing of the long bones	Siempre
Broad thumb	Siempre
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Siempre
Coxa valga	Siempre
Curvature of digit	Siempre
Curving of inner forearm bone	Siempre
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Siempre
Knock knees	Siempre
Short finger	Siempre
Short outermost finger bone	Siempre
Webbed fingers or toes	Siempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Muy frecuente (80–99 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Muy frecuente (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Muy frecuente (80–99 %)
Long fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Muy frecuente (80–99 %)
Short big toe	Muy frecuente (80–99 %)
Short finger bones	Muy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toes	Muy frecuente (80–99 %)
Short thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Absent calf bone	Frecuente (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Frecuente (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Frecuente (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Frecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Frecuente (30–79 %)
Dislocated radial head	Frecuente (30–79 %)
Elbow dislocation	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Frecuente (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Frecuente (30–79 %)
Limited elbow movement	Frecuente (30–79 %)
Limited wrist movement	Frecuente (30–79 %)
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Pes valgus	Frecuente (30–79 %)
Short long bone of foot	Frecuente (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Frecuente (30–79 %)
Short palm	Frecuente (30–79 %)
Short shaft of long bone	Frecuente (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Frecuente (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Abnormal ankle bones	A veces (5–29 %)
Degeneration of small hand muscles	A veces (5–29 %)
Dislocated kneecap	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Fused ankle bones	A veces (5–29 %)
Fused wrist bones	A veces (5–29 %)
Fusion of wrist bones	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Mesomelic arm shortening	A veces (5–29 %)
Mesomelic leg shortening	A veces (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	A veces (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	A veces (5–29 %)
Preaxial polydactyly	A veces (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	A veces (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	No registrado
Abnormal maturation of the hand bones	No registrado
Abnormality of the 5th long bone of foot	No registrado
Abnormality of the lower limb	No registrado
Ankle flexion contracture	No registrado
Bipartite calcaneus	No registrado
Bowing of outer large bone of the forearm	No registrado
Broad big toe	No registrado
Broad outermost bone of the thumb	No registrado
Broad outermost finger bone	No registrado
Bulbous tips of toes	No registrado
Camptodactyly of toe	No registrado
Capitate-hamate fusion	No registrado
Club feet	No registrado
Dislocated hip since birth	No registrado
Extra little finger	No registrado
Extra wrist bones	No registrado
Flared wide portion of long bone	No registrado
Fused toes	No registrado
Inability to straighten knee	No registrado
Increased density of shaft of long bone	No registrado
Irregular long bones of hand	No registrado
Lateral femoral bowing	No registrado
Limited elbow extension	No registrado
Limited knee flexion	No registrado
Long finger bone	No registrado
Long foot	No registrado
Nonossified fifth metatarsal	No registrado
Overlapping fingers	No registrado
Partial fusion of carpals	No registrado
Partial fusion of tarsals	No registrado
Radial deviation of the 2nd finger	No registrado
Rocker bottom foot	No registrado
Short humerus	No registrado
Short toe	No registrado
Shortened 3rd long bone of hand	No registrado
Shortened 4th long bone of hand	No registrado
Shortened 5th long bone of hand	No registrado
Small to absent calf bone	No registrado
Toe curvature	No registrado
Wide hand bones	No registrado
Winged shoulder blade	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Siempre
Bad bite	Siempre
Big calvaria	Siempre
Cleft palate	Siempre
Deep philtrum	Siempre
Dense bone of skull base	Siempre
Deviated nasal septum	Siempre
Extra bones within cranial sutures	Siempre
Fetal cystic hygroma	Siempre
Flat sella turcica	Siempre
Full cheeks	Siempre
High palate	Siempre
Highly arched eyebrow	Siempre
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Siempre
Increased thickness of skull cap	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Monobrow	Siempre
Narrow forehead	Siempre
Narrow mouth	Siempre
Nasal inflammation	Siempre
Prominent brow	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Prominent nasal tip	Siempre
Receding chin	Siempre
Short neck	Siempre
Small face	Siempre
Sparse lower eyelashes	Siempre
Sparse upper eyelashes	Siempre
Thick eyebrow	Siempre
Triangular face	Siempre
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Wide nasal base	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Siempre
Widow's peak	Siempre
Born with teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Broad forehead	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Muy frecuente (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Failure of development of all teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Muy frecuente (80–99 %)
Short nose	Muy frecuente (80–99 %)
Wide fontanelles	Muy frecuente (80–99 %)
Zygomatic flattening	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dental position	Frecuente (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Frecuente (30–79 %)
Accessory oral frenulum	Frecuente (30–79 %)
Coarse facial features	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Frecuente (30–79 %)
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Frecuente (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Frecuente (30–79 %)
Retraction of the tongue	Frecuente (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Decreased size of teeth	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Encephalocele	A veces (5–29 %)
Narrow palate	A veces (5–29 %)
Pit in front of the ear	A veces (5–29 %)
Full lower lip	Raro (1–4 %)
Long philtrum	Raro (1–4 %)
Absence of a tooth	No registrado
Antegonial notching of mandible	No registrado
Big foramen magnum	No registrado
Broad face	No registrado
Delayed closure of the soft spot on the skull	No registrado
Delayed loss of baby teeth	No registrado
Flat face	No registrado
Hairy forehead	No registrado
Increased size of the mandible	No registrado
Large forehead	No registrado
Long neck	No registrado
Midface retrusion	No registrado
Multiple impacted teeth	No registrado
Obtuse angle of mandible	No registrado
Pointed chin	No registrado
Prominent back of the head	No registrado
Short chin	No registrado
Smooth philtrum	No registrado
Thick skull base	No registrado
Vertical clivus	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal formation of the hip	Siempre
Elbow contracture	Siempre
Excessive inward curvature of lower spine	Siempre
Flexed joint that cannot be straightened	Siempre
Foot pain	Siempre
Funnel chest	Siempre
Kyphoscoliosis	Siempre
Narrow chest	Siempre
Permanent flexion of the finger or toe	Siempre
Poorly developed skeletal musculature	Siempre
Scoliosis	Siempre
Short collarbone	Siempre
Small chest	Siempre
Wavy collarbone	Siempre
Abnormal cortical bone morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Hernia	Muy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Muy frecuente (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the pubic bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Frecuente (30–79 %)
Anisospondyly	Frecuente (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Frecuente (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Frecuente (30–79 %)
Flared iliac wing	Frecuente (30–79 %)
Fused neck	Frecuente (30–79 %)
Increased bone mineral density	Frecuente (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Frecuente (30–79 %)
High shoulder blade	A veces (5–29 %)
Shoulder dislocation	A veces (5–29 %)
Spastic diplegia	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Raro (1–4 %)
Joint stiffness	Raro (1–4 %)
Abnormal bone structure	No registrado
Anterior concavity of thoracic vertebrae	No registrado
Anteriorly placed odontoid process	No registrado
Coat hanger sign of ribs	No registrado
Flattened vertebrae	No registrado
Low muscle tone, in neonatal onset	No registrado
Multiple joint contractures	No registrado
Muscle degeneration	No registrado
Short ribs	No registrado
Small shoulder blade	No registrado
Small wings of the pelvic girdle	No registrado
Spondylolysis	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Siempre
Atrial septal dilatation	Siempre
Dilatation of the sinus of Valsalva	Siempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Siempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Siempre
Pulmonic regurgitation	Siempre
Raynaud phenomenon	Siempre
Tricuspid regurgitation	Siempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Aortic regurgitation	Muy frecuente (80–99 %)
Mitral regurgitation	Muy frecuente (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Frecuente (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Raro (1–4 %)
Right atrial enlargement	Raro (1–4 %)
Cardiac failure	No registrado
Cor pulmonale	No registrado
Short chordae tendineae of the mitral valve	No registrado
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	No registrado
Tricuspid valve prolapse	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Siempre
Obstructive sleep apnea	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Split spine	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Intellectual disability, mild	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Myelomeningocele	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Raro (1–4 %)
Abnormal gait	No registrado
Abnormality of neuronal migration	No registrado
Delayed speech and language development	No registrado
Gray matter heterotopia	No registrado
Motor delay	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Lactose intolerance	Siempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Siempre
Thoracoabdominal wall defect	Siempre
Umbilical hernia	Siempre
Vomiting	Siempre
Inguinal hernia	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Pyloric stenosis	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped instestine	Muy frecuente (80–99 %)
Intestinal malrotation	Frecuente (30–79 %)
Omphalocele	Frecuente (30–79 %)
Congenital shortened small intestine	A veces (5–29 %)
Abdominal bloating	No registrado
Constipation	No registrado
Feeding difficulties in infancy	No registrado
Intestinal pseudo-obstruction	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fine hair	Siempre
Hyperelastic skin	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperpigmented papule	Muy frecuente (80–99 %)
Thin skin	Muy frecuente (80–99 %)
Hair loss	Frecuente (30–79 %)
Keloids	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Hanging skin	Raro (1–4 %)
Abnormal skin pigmentation	No registrado
Atypical nail growth	No registrado
Coarse hair	No registrado
Excessive hairiness	No registrado
Frontal upsweep of hair	No registrado
Localized skin lesion	No registrado
Poor nail formation	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Siempre
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Esodeviation	Siempre
Glaucoma	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Abnormal cornea morphology	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Developmental glaucoma	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Moderate myopia	A veces (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Raro (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral sensorineural hearing impairment	Siempre
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Middle ear infection	Siempre
Abnormally shaped ears	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)
Large ears	No registrado
Prominent ear	No registrado
Recurrent middle ear infection	No registrado
Underdeveloped superior crus of antihelix	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	Siempre
Narrowing of the ureter	Siempre
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Frecuente (30–79 %)
Ureteral obstruction	Frecuente (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Frecuente (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	A veces (5–29 %)
Hydroureter	No registrado
Undescended testes	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Softening of voice box tissue	Siempre
Tracheobronchomalacia	Siempre
Poorly developed lungs	Muy frecuente (80–99 %)
Subglottic stenosis	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)
Breathing difficulty	Raro (1–4 %)
Noisy breathing	No registrado
Respiratory failure	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Siempre
Bone marrow maturation arrest	Siempre
Bleeding tendency	Muy frecuente (80–99 %)
Bruising susceptibility	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	No registrado
Large platelets	No registrado
Low platelet count	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay	Siempre
Short stature	Siempre
Weight loss	Siempre
Decreased body weight	No registrado
Growth delay as children	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anti-Ku antibody positivity	Siempre
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Siempre
Recurrent infections	Siempre
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inclusion body fibromatosis	Muy frecuente (80–99 %)
Fibroma	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Siempre
Laboratory abnormality	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody level	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FLNA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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