Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FLNA

filamin A

Human Phenotype Ontology knytter 395 kjennetegn til FLNA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of radial diaphysis	Alltid
Bowed legs	Alltid
Bowed shankbone	Alltid
Bowed thighbone	Alltid
Bowing of the arm	Alltid
Bowing of the long bones	Alltid
Broad thumb	Alltid
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Alltid
Coxa valga	Alltid
Curvature of digit	Alltid
Curving of inner forearm bone	Alltid
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Alltid
Knock knees	Alltid
Short finger	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Webbed fingers or toes	Alltid
Abnormality of the wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Svært ofte (80–99 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Svært ofte (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Svært ofte (80–99 %)
Long fingers	Svært ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)
Short big toe	Svært ofte (80–99 %)
Short finger bones	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short thumb	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Absent calf bone	Ofte (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Ofte (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Ofte (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Ofte (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Ofte (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofte (30–79 %)
Limited wrist movement	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Ofte (30–79 %)
Pes valgus	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Short palm	Ofte (30–79 %)
Short shaft of long bone	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Abnormal ankle bones	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of small hand muscles	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Fused ankle bones	Noen ganger (5–29 %)
Fused wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Mesomelic arm shortening	Noen ganger (5–29 %)
Mesomelic leg shortening	Noen ganger (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Noen ganger (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Noen ganger (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Ikke registrert
Abnormal maturation of the hand bones	Ikke registrert
Abnormality of the 5th long bone of foot	Ikke registrert
Abnormality of the lower limb	Ikke registrert
Ankle flexion contracture	Ikke registrert
Bipartite calcaneus	Ikke registrert
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registrert
Broad big toe	Ikke registrert
Broad outermost bone of the thumb	Ikke registrert
Broad outermost finger bone	Ikke registrert
Bulbous tips of toes	Ikke registrert
Camptodactyly of toe	Ikke registrert
Capitate-hamate fusion	Ikke registrert
Club feet	Ikke registrert
Dislocated hip since birth	Ikke registrert
Extra little finger	Ikke registrert
Extra wrist bones	Ikke registrert
Flared wide portion of long bone	Ikke registrert
Fused toes	Ikke registrert
Inability to straighten knee	Ikke registrert
Increased density of shaft of long bone	Ikke registrert
Irregular long bones of hand	Ikke registrert
Lateral femoral bowing	Ikke registrert
Limited elbow extension	Ikke registrert
Limited knee flexion	Ikke registrert
Long finger bone	Ikke registrert
Long foot	Ikke registrert
Nonossified fifth metatarsal	Ikke registrert
Overlapping fingers	Ikke registrert
Partial fusion of carpals	Ikke registrert
Partial fusion of tarsals	Ikke registrert
Radial deviation of the 2nd finger	Ikke registrert
Rocker bottom foot	Ikke registrert
Short humerus	Ikke registrert
Short toe	Ikke registrert
Shortened 3rd long bone of hand	Ikke registrert
Shortened 4th long bone of hand	Ikke registrert
Shortened 5th long bone of hand	Ikke registrert
Small to absent calf bone	Ikke registrert
Toe curvature	Ikke registrert
Wide hand bones	Ikke registrert
Winged shoulder blade	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Alltid
Bad bite	Alltid
Big calvaria	Alltid
Cleft palate	Alltid
Deep philtrum	Alltid
Dense bone of skull base	Alltid
Deviated nasal septum	Alltid
Extra bones within cranial sutures	Alltid
Fetal cystic hygroma	Alltid
Flat sella turcica	Alltid
Full cheeks	Alltid
High palate	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Alltid
Increased thickness of skull cap	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Monobrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Nasal inflammation	Alltid
Prominent brow	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Prominent nasal tip	Alltid
Receding chin	Alltid
Short neck	Alltid
Small face	Alltid
Sparse lower eyelashes	Alltid
Sparse upper eyelashes	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Triangular face	Alltid
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Wide nasal base	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wider-than-typical soft spot of skull	Alltid
Widow's peak	Alltid
Born with teeth	Svært ofte (80–99 %)
Broad forehead	Svært ofte (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Failure of development of all teeth	Svært ofte (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Svært ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Ofte (30–79 %)
Accessory oral frenulum	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal tip	Ofte (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Ofte (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Ofte (30–79 %)
Retraction of the tongue	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Encephalocele	Noen ganger (5–29 %)
Narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Pit in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Full lower lip	Sjelden (1–4%)
Long philtrum	Sjelden (1–4%)
Absence of a tooth	Ikke registrert
Antegonial notching of mandible	Ikke registrert
Big foramen magnum	Ikke registrert
Broad face	Ikke registrert
Delayed closure of the soft spot on the skull	Ikke registrert
Delayed loss of baby teeth	Ikke registrert
Flat face	Ikke registrert
Hairy forehead	Ikke registrert
Increased size of the mandible	Ikke registrert
Large forehead	Ikke registrert
Long neck	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Multiple impacted teeth	Ikke registrert
Obtuse angle of mandible	Ikke registrert
Pointed chin	Ikke registrert
Prominent back of the head	Ikke registrert
Short chin	Ikke registrert
Smooth philtrum	Ikke registrert
Thick skull base	Ikke registrert
Vertical clivus	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Elbow contracture	Alltid
Excessive inward curvature of lower spine	Alltid
Flexed joint that cannot be straightened	Alltid
Foot pain	Alltid
Funnel chest	Alltid
Kyphoscoliosis	Alltid
Narrow chest	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Poorly developed skeletal musculature	Alltid
Scoliosis	Alltid
Short collarbone	Alltid
Small chest	Alltid
Wavy collarbone	Alltid
Abnormal cortical bone morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Hernia	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Svært ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the pubic bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Anisospondyly	Ofte (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ofte (30–79 %)
Flared iliac wing	Ofte (30–79 %)
Fused neck	Ofte (30–79 %)
Increased bone mineral density	Ofte (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Shoulder dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Spastic diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Sjelden (1–4%)
Joint stiffness	Sjelden (1–4%)
Abnormal bone structure	Ikke registrert
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Ikke registrert
Anteriorly placed odontoid process	Ikke registrert
Coat hanger sign of ribs	Ikke registrert
Flattened vertebrae	Ikke registrert
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registrert
Multiple joint contractures	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert
Short ribs	Ikke registrert
Small shoulder blade	Ikke registrert
Small wings of the pelvic girdle	Ikke registrert
Spondylolysis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Atrial septal dilatation	Alltid
Dilatation of the sinus of Valsalva	Alltid
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Pulmonic regurgitation	Alltid
Raynaud phenomenon	Alltid
Tricuspid regurgitation	Alltid
Abnormal cardiovascular system morphology	Svært ofte (80–99 %)
Aortic regurgitation	Svært ofte (80–99 %)
Mitral regurgitation	Svært ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Sjelden (1–4%)
Right atrial enlargement	Sjelden (1–4%)
Cardiac failure	Ikke registrert
Cor pulmonale	Ikke registrert
Short chordae tendineae of the mitral valve	Ikke registrert
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Ikke registrert
Tricuspid valve prolapse	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Split spine	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Myelomeningocele	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Sjelden (1–4%)
Abnormal gait	Ikke registrert
Abnormality of neuronal migration	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Gray matter heterotopia	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Lactose intolerance	Alltid
Prolonged yellowing of skin in newborn	Alltid
Thoracoabdominal wall defect	Alltid
Umbilical hernia	Alltid
Vomiting	Alltid
Inguinal hernia	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Pyloric stenosis	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped instestine	Svært ofte (80–99 %)
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Omphalocele	Ofte (30–79 %)
Congenital shortened small intestine	Noen ganger (5–29 %)
Abdominal bloating	Ikke registrert
Constipation	Ikke registrert
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert
Intestinal pseudo-obstruction	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fine hair	Alltid
Hyperelastic skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperpigmented papule	Svært ofte (80–99 %)
Thin skin	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Keloids	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Hanging skin	Sjelden (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Ikke registrert
Atypical nail growth	Ikke registrert
Coarse hair	Ikke registrert
Excessive hairiness	Ikke registrert
Frontal upsweep of hair	Ikke registrert
Localized skin lesion	Ikke registrert
Poor nail formation	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Esodeviation	Alltid
Glaucoma	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Abnormal cornea morphology	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Developmental glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Moderate myopia	Noen ganger (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Sjelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Alltid
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Middle ear infection	Alltid
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Ikke registrert
Prominent ear	Ikke registrert
Recurrent middle ear infection	Ikke registrert
Underdeveloped superior crus of antihelix	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Alltid
Narrowing of the ureter	Alltid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Ofte (30–79 %)
Ureteral obstruction	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Softening of voice box tissue	Alltid
Tracheobronchomalacia	Alltid
Poorly developed lungs	Svært ofte (80–99 %)
Subglottic stenosis	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulty	Sjelden (1–4%)
Noisy breathing	Ikke registrert
Respiratory failure	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Alltid
Bone marrow maturation arrest	Alltid
Bleeding tendency	Svært ofte (80–99 %)
Bruising susceptibility	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ikke registrert
Large platelets	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Alltid
Short stature	Alltid
Weight loss	Alltid
Decreased body weight	Ikke registrert
Growth delay as children	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anti-Ku antibody positivity	Alltid
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Alltid
Recurrent infections	Alltid
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inclusion body fibromatosis	Svært ofte (80–99 %)
Fibroma	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Alltid
Laboratory abnormality	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FLNA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test