Jellemzők

A(z) FLNA génhez kapcsolódó jellemzők

filamin A

A Human Phenotype Ontology 395 jellemzőt kapcsol a(z) FLNA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of radial diaphysis	Mindig
Bowed legs	Mindig
Bowed shankbone	Mindig
Bowed thighbone	Mindig
Bowing of the arm	Mindig
Bowing of the long bones	Mindig
Broad thumb	Mindig
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Mindig
Coxa valga	Mindig
Curvature of digit	Mindig
Curving of inner forearm bone	Mindig
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Mindig
Knock knees	Mindig
Short finger	Mindig
Short outermost finger bone	Mindig
Webbed fingers or toes	Mindig
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint contracture of the hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Long fingers	Nagyon gyakran (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Short big toe	Nagyon gyakran (80–99%)
Short finger bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Short fingers or toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Short thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Gyakran (30–79%)
Absent calf bone	Gyakran (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Gyakran (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Gyakran (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Gyakran (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Gyakran (30–79%)
Dislocated radial head	Gyakran (30–79%)
Elbow dislocation	Gyakran (30–79%)
Elbow flexion contracture	Gyakran (30–79%)
Hip dislocation	Gyakran (30–79%)
Limitation of knee mobility	Gyakran (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Gyakran (30–79%)
Limited elbow movement	Gyakran (30–79%)
Limited wrist movement	Gyakran (30–79%)
Long slender fingers	Gyakran (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Gyakran (30–79%)
Pes valgus	Gyakran (30–79%)
Short long bone of foot	Gyakran (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Gyakran (30–79%)
Short palm	Gyakran (30–79%)
Short shaft of long bone	Gyakran (30–79%)
Shortened long bone of hand	Gyakran (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Gyakran (30–79%)
Wrist flexion contracture	Gyakran (30–79%)
Abnormal ankle bones	Néha (5–29%)
Degeneration of small hand muscles	Néha (5–29%)
Dislocated kneecap	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Fused ankle bones	Néha (5–29%)
Fused wrist bones	Néha (5–29%)
Fusion of wrist bones	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Mesomelic arm shortening	Néha (5–29%)
Mesomelic leg shortening	Néha (5–29%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Néha (5–29%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Néha (5–29%)
Preaxial polydactyly	Néha (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Néha (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Nincs rögzítve
Abnormal maturation of the hand bones	Nincs rögzítve
Abnormality of the 5th long bone of foot	Nincs rögzítve
Abnormality of the lower limb	Nincs rögzítve
Ankle flexion contracture	Nincs rögzítve
Bipartite calcaneus	Nincs rögzítve
Bowing of outer large bone of the forearm	Nincs rögzítve
Broad big toe	Nincs rögzítve
Broad outermost bone of the thumb	Nincs rögzítve
Broad outermost finger bone	Nincs rögzítve
Bulbous tips of toes	Nincs rögzítve
Camptodactyly of toe	Nincs rögzítve
Capitate-hamate fusion	Nincs rögzítve
Club feet	Nincs rögzítve
Dislocated hip since birth	Nincs rögzítve
Extra little finger	Nincs rögzítve
Extra wrist bones	Nincs rögzítve
Flared wide portion of long bone	Nincs rögzítve
Fused toes	Nincs rögzítve
Inability to straighten knee	Nincs rögzítve
Increased density of shaft of long bone	Nincs rögzítve
Irregular long bones of hand	Nincs rögzítve
Lateral femoral bowing	Nincs rögzítve
Limited elbow extension	Nincs rögzítve
Limited knee flexion	Nincs rögzítve
Long finger bone	Nincs rögzítve
Long foot	Nincs rögzítve
Nonossified fifth metatarsal	Nincs rögzítve
Overlapping fingers	Nincs rögzítve
Partial fusion of carpals	Nincs rögzítve
Partial fusion of tarsals	Nincs rögzítve
Radial deviation of the 2nd finger	Nincs rögzítve
Rocker bottom foot	Nincs rögzítve
Short humerus	Nincs rögzítve
Short toe	Nincs rögzítve
Shortened 3rd long bone of hand	Nincs rögzítve
Shortened 4th long bone of hand	Nincs rögzítve
Shortened 5th long bone of hand	Nincs rögzítve
Small to absent calf bone	Nincs rögzítve
Toe curvature	Nincs rögzítve
Wide hand bones	Nincs rögzítve
Winged shoulder blade	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Mindig
Bad bite	Mindig
Big calvaria	Mindig
Cleft palate	Mindig
Deep philtrum	Mindig
Dense bone of skull base	Mindig
Deviated nasal septum	Mindig
Extra bones within cranial sutures	Mindig
Fetal cystic hygroma	Mindig
Flat sella turcica	Mindig
Full cheeks	Mindig
High palate	Mindig
Highly arched eyebrow	Mindig
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Mindig
Increased thickness of skull cap	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Monobrow	Mindig
Narrow forehead	Mindig
Narrow mouth	Mindig
Nasal inflammation	Mindig
Prominent brow	Mindig
Prominent forehead	Mindig
Prominent nasal tip	Mindig
Receding chin	Mindig
Short neck	Mindig
Small face	Mindig
Sparse lower eyelashes	Mindig
Sparse upper eyelashes	Mindig
Thick eyebrow	Mindig
Triangular face	Mindig
Underdeveloped tissue around nostril	Mindig
Wide nasal base	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Wider-than-typical soft spot of skull	Mindig
Widow's peak	Mindig
Born with teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Nagyon gyakran (80–99%)
Depressed nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Failure of development of all teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Short nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide fontanelles	Nagyon gyakran (80–99%)
Zygomatic flattening	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dental position	Gyakran (30–79%)
Absent frontal sinuses	Gyakran (30–79%)
Accessory oral frenulum	Gyakran (30–79%)
Coarse facial features	Gyakran (30–79%)
Corners of eye widely separated	Gyakran (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal tip	Gyakran (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Facial asymmetry	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Gyakran (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Gyakran (30–79%)
Retraction of the tongue	Gyakran (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Decreased size of teeth	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Encephalocele	Néha (5–29%)
Narrow palate	Néha (5–29%)
Pit in front of the ear	Néha (5–29%)
Full lower lip	Ritkán (1–4%)
Long philtrum	Ritkán (1–4%)
Absence of a tooth	Nincs rögzítve
Antegonial notching of mandible	Nincs rögzítve
Big foramen magnum	Nincs rögzítve
Broad face	Nincs rögzítve
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nincs rögzítve
Delayed loss of baby teeth	Nincs rögzítve
Flat face	Nincs rögzítve
Hairy forehead	Nincs rögzítve
Increased size of the mandible	Nincs rögzítve
Large forehead	Nincs rögzítve
Long neck	Nincs rögzítve
Midface retrusion	Nincs rögzítve
Multiple impacted teeth	Nincs rögzítve
Obtuse angle of mandible	Nincs rögzítve
Pointed chin	Nincs rögzítve
Prominent back of the head	Nincs rögzítve
Short chin	Nincs rögzítve
Smooth philtrum	Nincs rögzítve
Thick skull base	Nincs rögzítve
Vertical clivus	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal formation of the hip	Mindig
Elbow contracture	Mindig
Excessive inward curvature of lower spine	Mindig
Flexed joint that cannot be straightened	Mindig
Foot pain	Mindig
Funnel chest	Mindig
Kyphoscoliosis	Mindig
Narrow chest	Mindig
Permanent flexion of the finger or toe	Mindig
Poorly developed skeletal musculature	Mindig
Scoliosis	Mindig
Short collarbone	Mindig
Small chest	Mindig
Wavy collarbone	Mindig
Abnormal cortical bone morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Hernia	Nagyon gyakran (80–99%)
Limitation of joint mobility	Nagyon gyakran (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the pubic bone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ribs	Gyakran (30–79%)
Anisospondyly	Gyakran (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Gyakran (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Gyakran (30–79%)
Flared iliac wing	Gyakran (30–79%)
Fused neck	Gyakran (30–79%)
Increased bone mineral density	Gyakran (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	Gyakran (30–79%)
High shoulder blade	Néha (5–29%)
Shoulder dislocation	Néha (5–29%)
Spastic diplegia	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ritkán (1–4%)
Joint stiffness	Ritkán (1–4%)
Abnormal bone structure	Nincs rögzítve
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Nincs rögzítve
Anteriorly placed odontoid process	Nincs rögzítve
Coat hanger sign of ribs	Nincs rögzítve
Flattened vertebrae	Nincs rögzítve
Low muscle tone, in neonatal onset	Nincs rögzítve
Multiple joint contractures	Nincs rögzítve
Muscle degeneration	Nincs rögzítve
Short ribs	Nincs rögzítve
Small shoulder blade	Nincs rögzítve
Small wings of the pelvic girdle	Nincs rögzítve
Spondylolysis	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mindig
Atrial septal dilatation	Mindig
Dilatation of the sinus of Valsalva	Mindig
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mindig
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mindig
Pulmonic regurgitation	Mindig
Raynaud phenomenon	Mindig
Tricuspid regurgitation	Mindig
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Aortic regurgitation	Nagyon gyakran (80–99%)
Mitral regurgitation	Nagyon gyakran (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the heart	Gyakran (30–79%)
Mitral valve prolapse	Gyakran (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Néha (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Patent foramen ovale	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Ritkán (1–4%)
Right atrial enlargement	Ritkán (1–4%)
Cardiac failure	Nincs rögzítve
Cor pulmonale	Nincs rögzítve
Short chordae tendineae of the mitral valve	Nincs rögzítve
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Nincs rögzítve
Tricuspid valve prolapse	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Mindig
Obstructive sleep apnea	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Split spine	Mindig
Thin corpus callosum	Mindig
Intellectual disability, mild	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Periventricular heterotopia	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Gyakran (30–79%)
Chiari malformation	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Myelomeningocele	Néha (5–29%)
Spina bifida occulta	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Ritkán (1–4%)
Abnormal gait	Nincs rögzítve
Abnormality of neuronal migration	Nincs rögzítve
Delayed speech and language development	Nincs rögzítve
Gray matter heterotopia	Nincs rögzítve
Motor delay	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Mindig
Enlarged liver	Mindig
Lactose intolerance	Mindig
Prolonged yellowing of skin in newborn	Mindig
Thoracoabdominal wall defect	Mindig
Umbilical hernia	Mindig
Vomiting	Mindig
Inguinal hernia	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Pyloric stenosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped instestine	Nagyon gyakran (80–99%)
Intestinal malrotation	Gyakran (30–79%)
Omphalocele	Gyakran (30–79%)
Congenital shortened small intestine	Néha (5–29%)
Abdominal bloating	Nincs rögzítve
Constipation	Nincs rögzítve
Feeding difficulties in infancy	Nincs rögzítve
Intestinal pseudo-obstruction	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fine hair	Mindig
Hyperelastic skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperpigmented papule	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hair loss	Gyakran (30–79%)
Keloids	Gyakran (30–79%)
Sparse hair	Gyakran (30–79%)
Hanging skin	Ritkán (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Nincs rögzítve
Atypical nail growth	Nincs rögzítve
Coarse hair	Nincs rögzítve
Excessive hairiness	Nincs rögzítve
Frontal upsweep of hair	Nincs rögzítve
Localized skin lesion	Nincs rögzítve
Poor nail formation	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Mindig
Clouding of the lens of the eye	Mindig
Esodeviation	Mindig
Glaucoma	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Abnormal cornea morphology	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Developmental glaucoma	Néha (5–29%)
Lazy eye	Néha (5–29%)
Moderate myopia	Néha (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Ritkán (1–4%)
Drooping upper eyelid	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bilateral sensorineural hearing impairment	Mindig
Ears rotated toward back of head	Mindig
Low-set ears	Mindig
Middle ear infection	Mindig
Abnormally shaped ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Conductive deafness	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Mixed hearing impairment	Néha (5–29%)
Large ears	Nincs rögzítve
Prominent ear	Nincs rögzítve
Recurrent middle ear infection	Nincs rögzítve
Underdeveloped superior crus of antihelix	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hydronephrosis	Mindig
Narrowing of the ureter	Mindig
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Narrowing of the urethra	Gyakran (30–79%)
Ureteral obstruction	Gyakran (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Gyakran (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Néha (5–29%)
Hydroureter	Nincs rögzítve
Undescended testes	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Softening of voice box tissue	Mindig
Tracheobronchomalacia	Mindig
Poorly developed lungs	Nagyon gyakran (80–99%)
Subglottic stenosis	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Néha (5–29%)
Breathing difficulty	Ritkán (1–4%)
Noisy breathing	Nincs rögzítve
Respiratory failure	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bleeding in brain	Mindig
Bone marrow maturation arrest	Mindig
Bleeding tendency	Nagyon gyakran (80–99%)
Bruising susceptibility	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Nincs rögzítve
Large platelets	Nincs rögzítve
Low platelet count	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Growth delay	Mindig
Short stature	Mindig
Weight loss	Mindig
Decreased body weight	Nincs rögzítve
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anti-Ku antibody positivity	Mindig
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Mindig
Recurrent infections	Mindig
Recurrent respiratory infections	Gyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inclusion body fibromatosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Fibroma	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Mindig
Laboratory abnormality	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating antibody level	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FLNA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet