Özellikler

FLNA ile ilişkili özellikler

filamin A

Human Phenotype Ontology, FLNA ile ilişkili 395 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of radial diaphysis	Her zaman
Bowed legs	Her zaman
Bowed shankbone	Her zaman
Bowed thighbone	Her zaman
Bowing of the arm	Her zaman
Bowing of the long bones	Her zaman
Broad thumb	Her zaman
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Her zaman
Coxa valga	Her zaman
Curvature of digit	Her zaman
Curving of inner forearm bone	Her zaman
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Her zaman
Knock knees	Her zaman
Short finger	Her zaman
Short outermost finger bone	Her zaman
Webbed fingers or toes	Her zaman
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toes	Çok sık (%80–99)
Interphalangeal joint contracture of finger	Çok sık (%80–99)
Joint contracture of the hand	Çok sık (%80–99)
Long fingers	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Short big toe	Çok sık (%80–99)
Short finger bones	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Absent calf bone	Sık (%30–79)
Attachment of thumb close to wrist	Sık (%30–79)
Breakdown of small bones of fingers	Sık (%30–79)
Broad wide portion of long bone	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of finger bones	Sık (%30–79)
Dislocated radial head	Sık (%30–79)
Elbow dislocation	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Sık (%30–79)
Hip dislocation	Sık (%30–79)
Limitation of knee mobility	Sık (%30–79)
Limitation of movement at ankles	Sık (%30–79)
Limited elbow movement	Sık (%30–79)
Limited wrist movement	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Metacarpophalangeal joint contracture	Sık (%30–79)
Pes valgus	Sık (%30–79)
Short long bone of foot	Sık (%30–79)
Short outermost bone of the thumb	Sık (%30–79)
Short palm	Sık (%30–79)
Short shaft of long bone	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Ulnar deviation of the hand	Sık (%30–79)
Wrist flexion contracture	Sık (%30–79)
Abnormal ankle bones	Bazen (%5–29)
Degeneration of small hand muscles	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Fused ankle bones	Bazen (%5–29)
Fused wrist bones	Bazen (%5–29)
Fusion of wrist bones	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Mesomelic arm shortening	Bazen (%5–29)
Mesomelic leg shortening	Bazen (%5–29)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Bazen (%5–29)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Bazen (%5–29)
Preaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Progressive bowing of long bones	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Underdeveloped shoulder muscle	Bazen (%5–29)
Abnormal foot bone ossification	Kaydedilmedi
Abnormal maturation of the hand bones	Kaydedilmedi
Abnormality of the 5th long bone of foot	Kaydedilmedi
Abnormality of the lower limb	Kaydedilmedi
Ankle flexion contracture	Kaydedilmedi
Bipartite calcaneus	Kaydedilmedi
Bowing of outer large bone of the forearm	Kaydedilmedi
Broad big toe	Kaydedilmedi
Broad outermost bone of the thumb	Kaydedilmedi
Broad outermost finger bone	Kaydedilmedi
Bulbous tips of toes	Kaydedilmedi
Camptodactyly of toe	Kaydedilmedi
Capitate-hamate fusion	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi
Dislocated hip since birth	Kaydedilmedi
Extra little finger	Kaydedilmedi
Extra wrist bones	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Fused toes	Kaydedilmedi
Inability to straighten knee	Kaydedilmedi
Increased density of shaft of long bone	Kaydedilmedi
Irregular long bones of hand	Kaydedilmedi
Lateral femoral bowing	Kaydedilmedi
Limited elbow extension	Kaydedilmedi
Limited knee flexion	Kaydedilmedi
Long finger bone	Kaydedilmedi
Long foot	Kaydedilmedi
Nonossified fifth metatarsal	Kaydedilmedi
Overlapping fingers	Kaydedilmedi
Partial fusion of carpals	Kaydedilmedi
Partial fusion of tarsals	Kaydedilmedi
Radial deviation of the 2nd finger	Kaydedilmedi
Rocker bottom foot	Kaydedilmedi
Short humerus	Kaydedilmedi
Short toe	Kaydedilmedi
Shortened 3rd long bone of hand	Kaydedilmedi
Shortened 4th long bone of hand	Kaydedilmedi
Shortened 5th long bone of hand	Kaydedilmedi
Small to absent calf bone	Kaydedilmedi
Toe curvature	Kaydedilmedi
Wide hand bones	Kaydedilmedi
Winged shoulder blade	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Her zaman
Bad bite	Her zaman
Big calvaria	Her zaman
Cleft palate	Her zaman
Deep philtrum	Her zaman
Dense bone of skull base	Her zaman
Deviated nasal septum	Her zaman
Extra bones within cranial sutures	Her zaman
Fetal cystic hygroma	Her zaman
Flat sella turcica	Her zaman
Full cheeks	Her zaman
High palate	Her zaman
Highly arched eyebrow	Her zaman
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Her zaman
Increased thickness of skull cap	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Monobrow	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Nasal inflammation	Her zaman
Prominent brow	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Prominent nasal tip	Her zaman
Receding chin	Her zaman
Short neck	Her zaman
Small face	Her zaman
Sparse lower eyelashes	Her zaman
Sparse upper eyelashes	Her zaman
Thick eyebrow	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Wide nasal base	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Wider-than-typical soft spot of skull	Her zaman
Widow's peak	Her zaman
Born with teeth	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Delayed cranial suture closure	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Failure of development of all teeth	Çok sık (%80–99)
Failure of development of more than six teeth	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Abnormal dental position	Sık (%30–79)
Absent frontal sinuses	Sık (%30–79)
Accessory oral frenulum	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Delayed eruption of teeth	Sık (%30–79)
Depressed nasal tip	Sık (%30–79)
Enlargement of craniofacial bones	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Hypoplastic frontal sinuses	Sık (%30–79)
Pierre-Robin sequence	Sık (%30–79)
Retraction of the tongue	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Decreased size of teeth	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
Narrow palate	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Full lower lip	Seyrek (%1–4)
Long philtrum	Seyrek (%1–4)
Absence of a tooth	Kaydedilmedi
Antegonial notching of mandible	Kaydedilmedi
Big foramen magnum	Kaydedilmedi
Broad face	Kaydedilmedi
Delayed closure of the soft spot on the skull	Kaydedilmedi
Delayed loss of baby teeth	Kaydedilmedi
Flat face	Kaydedilmedi
Hairy forehead	Kaydedilmedi
Increased size of the mandible	Kaydedilmedi
Large forehead	Kaydedilmedi
Long neck	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Multiple impacted teeth	Kaydedilmedi
Obtuse angle of mandible	Kaydedilmedi
Pointed chin	Kaydedilmedi
Prominent back of the head	Kaydedilmedi
Short chin	Kaydedilmedi
Smooth philtrum	Kaydedilmedi
Thick skull base	Kaydedilmedi
Vertical clivus	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Her zaman
Elbow contracture	Her zaman
Excessive inward curvature of lower spine	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Her zaman
Foot pain	Her zaman
Funnel chest	Her zaman
Kyphoscoliosis	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Permanent flexion of the finger or toe	Her zaman
Poorly developed skeletal musculature	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Short collarbone	Her zaman
Small chest	Her zaman
Wavy collarbone	Her zaman
Abnormal cortical bone morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Hernia	Çok sık (%80–99)
Limitation of joint mobility	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Sık (%30–79)
Abnormality of the pubic bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Anisospondyly	Sık (%30–79)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Sık (%30–79)
Flared iliac wing	Sık (%30–79)
Fused neck	Sık (%30–79)
Increased bone mineral density	Sık (%30–79)
Loss of fat tissue in localized area	Sık (%30–79)
High shoulder blade	Bazen (%5–29)
Shoulder dislocation	Bazen (%5–29)
Spastic diplegia	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Seyrek (%1–4)
Joint stiffness	Seyrek (%1–4)
Abnormal bone structure	Kaydedilmedi
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Kaydedilmedi
Anteriorly placed odontoid process	Kaydedilmedi
Coat hanger sign of ribs	Kaydedilmedi
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Multiple joint contractures	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi
Small shoulder blade	Kaydedilmedi
Small wings of the pelvic girdle	Kaydedilmedi
Spondylolysis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Her zaman
Atrial septal dilatation	Her zaman
Dilatation of the sinus of Valsalva	Her zaman
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Her zaman
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Her zaman
Pulmonic regurgitation	Her zaman
Raynaud phenomenon	Her zaman
Tricuspid regurgitation	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Aortic regurgitation	Çok sık (%80–99)
Mitral regurgitation	Çok sık (%80–99)
Patent ductus arteriosus	Çok sık (%80–99)
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal heart valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
Mitral valve prolapse	Sık (%30–79)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Restrictive cardiomyopathy	Seyrek (%1–4)
Right atrial enlargement	Seyrek (%1–4)
Cardiac failure	Kaydedilmedi
Cor pulmonale	Kaydedilmedi
Short chordae tendineae of the mitral valve	Kaydedilmedi
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Kaydedilmedi
Tricuspid valve prolapse	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Obstructive sleep apnea	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Split spine	Her zaman
Thin corpus callosum	Her zaman
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of nervous system	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Periventricular heterotopia	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Myelomeningocele	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Periventricular nodular heterotopia	Seyrek (%1–4)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Abnormality of neuronal migration	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Gray matter heterotopia	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Her zaman
Enlarged liver	Her zaman
Lactose intolerance	Her zaman
Prolonged yellowing of skin in newborn	Her zaman
Thoracoabdominal wall defect	Her zaman
Umbilical hernia	Her zaman
Vomiting	Her zaman
Inguinal hernia	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Pyloric stenosis	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped instestine	Çok sık (%80–99)
Intestinal malrotation	Sık (%30–79)
Omphalocele	Sık (%30–79)
Congenital shortened small intestine	Bazen (%5–29)
Abdominal bloating	Kaydedilmedi
Constipation	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi
Intestinal pseudo-obstruction	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fine hair	Her zaman
Hyperelastic skin	Çok sık (%80–99)
Hyperpigmented papule	Çok sık (%80–99)
Thin skin	Çok sık (%80–99)
Hair loss	Sık (%30–79)
Keloids	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)
Hanging skin	Seyrek (%1–4)
Abnormal skin pigmentation	Kaydedilmedi
Atypical nail growth	Kaydedilmedi
Coarse hair	Kaydedilmedi
Excessive hairiness	Kaydedilmedi
Frontal upsweep of hair	Kaydedilmedi
Localized skin lesion	Kaydedilmedi
Poor nail formation	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Her zaman
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Esodeviation	Her zaman
Glaucoma	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Abnormal cornea morphology	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Developmental glaucoma	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Moderate myopia	Bazen (%5–29)
Drooping of both upper eyelids	Seyrek (%1–4)
Drooping upper eyelid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairment	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Middle ear infection	Her zaman
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Kaydedilmedi
Prominent ear	Kaydedilmedi
Recurrent middle ear infection	Kaydedilmedi
Underdeveloped superior crus of antihelix	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Her zaman
Narrowing of the ureter	Her zaman
Hypospadias	Sık (%30–79)
Narrowing of the urethra	Sık (%30–79)
Ureteral obstruction	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Displacement of the urethral meatus	Bazen (%5–29)
Hydroureter	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Softening of voice box tissue	Her zaman
Tracheobronchomalacia	Her zaman
Poorly developed lungs	Çok sık (%80–99)
Subglottic stenosis	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Seyrek (%1–4)
Noisy breathing	Kaydedilmedi
Respiratory failure	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brain	Her zaman
Bone marrow maturation arrest	Her zaman
Bleeding tendency	Çok sık (%80–99)
Bruising susceptibility	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the coagulation cascade	Kaydedilmedi
Large platelets	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Growth delay	Her zaman
Short stature	Her zaman
Weight loss	Her zaman
Decreased body weight	Kaydedilmedi
Growth delay as children	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anti-Ku antibody positivity	Her zaman
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Her zaman
Recurrent infections	Her zaman
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inclusion body fibromatosis	Çok sık (%80–99)
Fibroma	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Her zaman
Laboratory abnormality	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FLNA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al