Cechy

Cechy powiązane z FLNA

filamin A

Human Phenotype Ontology łączy z FLNA 395 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of radial diaphysis	Zawsze
Bowed legs	Zawsze
Bowed shankbone	Zawsze
Bowed thighbone	Zawsze
Bowing of the arm	Zawsze
Bowing of the long bones	Zawsze
Broad thumb	Zawsze
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Zawsze
Coxa valga	Zawsze
Curvature of digit	Zawsze
Curving of inner forearm bone	Zawsze
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Short finger	Zawsze
Short outermost finger bone	Zawsze
Webbed fingers or toes	Zawsze
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Bardzo często (80–99%)
Joint contracture of the hand	Bardzo często (80–99%)
Long fingers	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Short big toe	Bardzo często (80–99%)
Short finger bones	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Absent calf bone	Często (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Często (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Często (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Często (30–79%)
Dislocated radial head	Często (30–79%)
Elbow dislocation	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Limitation of knee mobility	Często (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Często (30–79%)
Limited elbow movement	Często (30–79%)
Limited wrist movement	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Często (30–79%)
Pes valgus	Często (30–79%)
Short long bone of foot	Często (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Często (30–79%)
Short palm	Często (30–79%)
Short shaft of long bone	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Często (30–79%)
Wrist flexion contracture	Często (30–79%)
Abnormal ankle bones	Czasami (5–29%)
Degeneration of small hand muscles	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Fused ankle bones	Czasami (5–29%)
Fused wrist bones	Czasami (5–29%)
Fusion of wrist bones	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Mesomelic arm shortening	Czasami (5–29%)
Mesomelic leg shortening	Czasami (5–29%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Czasami (5–29%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Czasami (5–29%)
Preaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Czasami (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Nie odnotowano
Abnormal maturation of the hand bones	Nie odnotowano
Abnormality of the 5th long bone of foot	Nie odnotowano
Abnormality of the lower limb	Nie odnotowano
Ankle flexion contracture	Nie odnotowano
Bipartite calcaneus	Nie odnotowano
Bowing of outer large bone of the forearm	Nie odnotowano
Broad big toe	Nie odnotowano
Broad outermost bone of the thumb	Nie odnotowano
Broad outermost finger bone	Nie odnotowano
Bulbous tips of toes	Nie odnotowano
Camptodactyly of toe	Nie odnotowano
Capitate-hamate fusion	Nie odnotowano
Club feet	Nie odnotowano
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano
Extra little finger	Nie odnotowano
Extra wrist bones	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Fused toes	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano
Increased density of shaft of long bone	Nie odnotowano
Irregular long bones of hand	Nie odnotowano
Lateral femoral bowing	Nie odnotowano
Limited elbow extension	Nie odnotowano
Limited knee flexion	Nie odnotowano
Long finger bone	Nie odnotowano
Long foot	Nie odnotowano
Nonossified fifth metatarsal	Nie odnotowano
Overlapping fingers	Nie odnotowano
Partial fusion of carpals	Nie odnotowano
Partial fusion of tarsals	Nie odnotowano
Radial deviation of the 2nd finger	Nie odnotowano
Rocker bottom foot	Nie odnotowano
Short humerus	Nie odnotowano
Short toe	Nie odnotowano
Shortened 3rd long bone of hand	Nie odnotowano
Shortened 4th long bone of hand	Nie odnotowano
Shortened 5th long bone of hand	Nie odnotowano
Small to absent calf bone	Nie odnotowano
Toe curvature	Nie odnotowano
Wide hand bones	Nie odnotowano
Winged shoulder blade	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Zawsze
Bad bite	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Cleft palate	Zawsze
Deep philtrum	Zawsze
Dense bone of skull base	Zawsze
Deviated nasal septum	Zawsze
Extra bones within cranial sutures	Zawsze
Fetal cystic hygroma	Zawsze
Flat sella turcica	Zawsze
Full cheeks	Zawsze
High palate	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Zawsze
Increased thickness of skull cap	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Nasal inflammation	Zawsze
Prominent brow	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Prominent nasal tip	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Short neck	Zawsze
Small face	Zawsze
Sparse lower eyelashes	Zawsze
Sparse upper eyelashes	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Wide nasal base	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Wider-than-typical soft spot of skull	Zawsze
Widow's peak	Zawsze
Born with teeth	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of all teeth	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dental position	Często (30–79%)
Absent frontal sinuses	Często (30–79%)
Accessory oral frenulum	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Depressed nasal tip	Często (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Często (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Często (30–79%)
Retraction of the tongue	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Decreased size of teeth	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
Narrow palate	Czasami (5–29%)
Pit in front of the ear	Czasami (5–29%)
Full lower lip	Rzadko (1–4%)
Long philtrum	Rzadko (1–4%)
Absence of a tooth	Nie odnotowano
Antegonial notching of mandible	Nie odnotowano
Big foramen magnum	Nie odnotowano
Broad face	Nie odnotowano
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nie odnotowano
Delayed loss of baby teeth	Nie odnotowano
Flat face	Nie odnotowano
Hairy forehead	Nie odnotowano
Increased size of the mandible	Nie odnotowano
Large forehead	Nie odnotowano
Long neck	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Multiple impacted teeth	Nie odnotowano
Obtuse angle of mandible	Nie odnotowano
Pointed chin	Nie odnotowano
Prominent back of the head	Nie odnotowano
Short chin	Nie odnotowano
Smooth philtrum	Nie odnotowano
Thick skull base	Nie odnotowano
Vertical clivus	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Zawsze
Elbow contracture	Zawsze
Excessive inward curvature of lower spine	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Foot pain	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Kyphoscoliosis	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Permanent flexion of the finger or toe	Zawsze
Poorly developed skeletal musculature	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Short collarbone	Zawsze
Small chest	Zawsze
Wavy collarbone	Zawsze
Abnormal cortical bone morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Hernia	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Często (30–79%)
Abnormality of the pubic bone	Często (30–79%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Anisospondyly	Często (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Często (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Często (30–79%)
Flared iliac wing	Często (30–79%)
Fused neck	Często (30–79%)
Increased bone mineral density	Często (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	Często (30–79%)
High shoulder blade	Czasami (5–29%)
Shoulder dislocation	Czasami (5–29%)
Spastic diplegia	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Rzadko (1–4%)
Joint stiffness	Rzadko (1–4%)
Abnormal bone structure	Nie odnotowano
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Nie odnotowano
Anteriorly placed odontoid process	Nie odnotowano
Coat hanger sign of ribs	Nie odnotowano
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Multiple joint contractures	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Short ribs	Nie odnotowano
Small shoulder blade	Nie odnotowano
Small wings of the pelvic girdle	Nie odnotowano
Spondylolysis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zawsze
Atrial septal dilatation	Zawsze
Dilatation of the sinus of Valsalva	Zawsze
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Zawsze
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Zawsze
Pulmonic regurgitation	Zawsze
Raynaud phenomenon	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Aortic regurgitation	Bardzo często (80–99%)
Mitral regurgitation	Bardzo często (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Rzadko (1–4%)
Right atrial enlargement	Rzadko (1–4%)
Cardiac failure	Nie odnotowano
Cor pulmonale	Nie odnotowano
Short chordae tendineae of the mitral valve	Nie odnotowano
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Nie odnotowano
Tricuspid valve prolapse	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Obstructive sleep apnea	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Split spine	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Periventricular heterotopia	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Myelomeningocele	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Rzadko (1–4%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Abnormality of neuronal migration	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Gray matter heterotopia	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze
Lactose intolerance	Zawsze
Prolonged yellowing of skin in newborn	Zawsze
Thoracoabdominal wall defect	Zawsze
Umbilical hernia	Zawsze
Vomiting	Zawsze
Inguinal hernia	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Pyloric stenosis	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped instestine	Bardzo często (80–99%)
Intestinal malrotation	Często (30–79%)
Omphalocele	Często (30–79%)
Congenital shortened small intestine	Czasami (5–29%)
Abdominal bloating	Nie odnotowano
Constipation	Nie odnotowano
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano
Intestinal pseudo-obstruction	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fine hair	Zawsze
Hyperelastic skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperpigmented papule	Bardzo często (80–99%)
Thin skin	Bardzo często (80–99%)
Hair loss	Często (30–79%)
Keloids	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Hanging skin	Rzadko (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Nie odnotowano
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Coarse hair	Nie odnotowano
Excessive hairiness	Nie odnotowano
Frontal upsweep of hair	Nie odnotowano
Localized skin lesion	Nie odnotowano
Poor nail formation	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Esodeviation	Zawsze
Glaucoma	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Abnormal cornea morphology	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Developmental glaucoma	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Moderate myopia	Czasami (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Rzadko (1–4%)
Drooping upper eyelid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Middle ear infection	Zawsze
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Nie odnotowano
Prominent ear	Nie odnotowano
Recurrent middle ear infection	Nie odnotowano
Underdeveloped superior crus of antihelix	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Zawsze
Narrowing of the ureter	Zawsze
Hypospadias	Często (30–79%)
Narrowing of the urethra	Często (30–79%)
Ureteral obstruction	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Softening of voice box tissue	Zawsze
Tracheobronchomalacia	Zawsze
Poorly developed lungs	Bardzo często (80–99%)
Subglottic stenosis	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Rzadko (1–4%)
Noisy breathing	Nie odnotowano
Respiratory failure	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Zawsze
Bone marrow maturation arrest	Zawsze
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)
Bruising susceptibility	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Nie odnotowano
Large platelets	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Zawsze
Short stature	Zawsze
Weight loss	Zawsze
Decreased body weight	Nie odnotowano
Growth delay as children	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Anti-Ku antibody positivity	Zawsze
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Zawsze
Recurrent infections	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Inclusion body fibromatosis	Bardzo często (80–99%)
Fibroma	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Zawsze
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FLNA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test