Miopatia Proximal e Oftalmoplegia
Causada por alterações no MYH2, que codifica a cadeia pesada da miosina IIa, a proteína motora das fibras musculares do tipo 2A. Entre os doentes descritos encontram-se pessoas com duas cópias alteradas do gene.
Sinais e sintomas
Fraqueza dos músculos que movimentam os olhos (oftalmoplegia), por vezes com queda das pálpebras, acompanhada de fraqueza ligeira dos músculos dos ombros e das ancas, desde a infância até à meia-idade. Os sintomas costumam ser ligeiros na infância e podem tornar-se progressivos na idade adulta. Nos primeiros relatos foram descritas contraturas articulares ao nascimento.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui fisioterapia, avaliação oftalmológica para visão dupla ou queda das pálpebras, e monitorização da respiração e da deglutição nos casos em que a fraqueza é mais acentuada. O aconselhamento genético explica o padrão de hereditariedade em cada família e o risco para os familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
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- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
