Recessiva ligada ao X
Causada por alterações no ARSL, um gene de uma enzima arilsulfatase localizado no cromossoma X, que se pensa atuar em processos dependentes da vitamina K no osso. Os indivíduos do sexo masculino são afetados, e as mulheres portadoras geralmente não apresentam sinais da doença.
Sinais e sintomas
São típicos o subdesenvolvimento da parte média da face com nariz achatado (hipoplasia nasal) e os ossos terminais curtos dos dedos, bem como a calcificação punteada da cartilagem, visível em radiografias na infância e que desaparece com a idade. A baixa estatura é frequente. Com menor frequência, verifica-se estreitamento ou instabilidade da coluna cervical, estreitamento das vias respiratórias, perda auditiva ou atraso do desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
Imagiologia da coluna cervical, avaliação das vias respiratórias antes da anestesia, testes auditivos e acompanhamento em otorrinolaringologia. Os familiares do sexo feminino podem ser convidados a fazer o teste de portador, e o aconselhamento genético explica a probabilidade de transmissão.
Genes analisados
Também conhecida como
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
