Autossómica dominante
Causada pela perda de função de uma cópia do EFTUD2, que codifica um componente essencial do spliceossoma, a maquinaria que processa o ARN. A maioria dos casos surge de novo, mas pode ocorrer herança de um progenitor com afeção ligeira.
Sinais e sintomas
Malares e mandíbula pouco desenvolvidos, diferenças na forma das orelhas externas e microcefalia, com atraso do desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. A perda auditiva, geralmente de tipo condutivo, é frequente, tal como a fenda palatina e os problemas respiratórios associados à mandíbula pequena. Com menos frequência, verifica-se atrésia das coanas, atrésia do esófago, malformações cardíacas, diferenças nos polegares ou convulsões.
O que muda com um diagnóstico
Apoio respiratório e alimentar na infância, avaliação e adaptação auditiva, cirurgia craniofacial e da fenda palatina, e apoio ao desenvolvimento. A maioria dos casos surge de novo, mas um progenitor pode ser portador da alteração, por vezes com afeção ligeira; por isso, o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
