Displasia Espondiloepimetafisária com Laxidez Articular, Tipo 3
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do EXOC6B, parte do complexo exocisto, que transporta proteínas para a superfície celular. Apenas um pequeno número de famílias foi descrito.
Sinais e sintomas
Baixa estatura com alterações nas vértebras e nas extremidades de crescimento dos ossos longos. Caracteriza-se tipicamente por uma laxidez articular acentuada, com luxações, sobretudo dos joelhos, ancas e cotovelos. Também foram descritas curvatura da coluna vertebral e atraso do desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
Cuidados ortopédicos e de fisioterapia para gerir as luxações articulares e a curvatura da coluna vertebral, com monitorização do crescimento. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
