Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do TOR1AIP1, que produz a polipeptídeo 1 associado à lâmina (LAP1), uma proteína do envelope nuclear que interage com as laminas e com a torsinA.
Sinais e sintomas
Fraqueza lentamente progressiva dos músculos da cintura escapular e pélvica, frequentemente com início na infância ou adolescência, com contraturas articulares e rigidez da coluna vertebral. Podem desenvolver-se envolvimento cardíaco, incluindo cardiomiopatia, e envolvimento dos músculos respiratórios. Menos frequentemente, a perda de LAP1B e LAP1C causa uma doença sindrómica que afeta os músculos, o cérebro, os olhos, os ouvidos, a pele e os ossos.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação cardíaca e respiratória regular, uma vez que podem surgir complicações cardíacas e respiratórias; fisioterapia e acompanhamento ortopédico para as contraturas. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Inclui 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
