Síndrome de Malformações Vertebrais, Cardíacas, Renais e dos Membros 2
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene KYNU, uma enzima da via que produz NAD a partir do aminoácido triptofano. A baixa quantidade de NAD durante o desenvolvimento embrionário perturba a formação de vários órgãos.
Sinais e sintomas
São típicas as malformações da segmentação vertebral, as cardiopatias, as anomalias renais e as diferenças nos membros, por vezes com baixa estatura. Algumas crianças apresentam atraso do desenvolvimento. Podem encontrar-se níveis elevados de ácido xanturénico, um produto da degradação do triptofano, na urina.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados abordam cada malformação, com acompanhamento cardíaco, renal e ortopédico. Em estudos com animais, a suplementação de niacina durante a gravidez evitou malformações semelhantes, mas isto não foi comprovado em pessoas. Estão disponíveis o rastreio de portador em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
VCRL2
