Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene MEGF10, que afeta as células satélite, as células-tronco do músculo, à medida que se diferenciam em fibras musculares. As formas graves são conhecidas como miopatia de início precoce com arreflexia, dificuldade respiratória e disfagia (EMARDD).
Sinais e sintomas
Na forma grave, a fraqueza e a ausência de reflexos estão presentes ao nascimento ou no primeiro ano de vida, com dificuldades respiratórias que requerem ventilação, problemas de deglutição e, mais tarde, escoliose e contraturas articulares. As formas mais ligeiras começam na infância ou na vida adulta, com fraqueza de evolução lenta, por vezes com afetação da respiração.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem a monitorização e o apoio à respiração, incluindo ventilação não invasiva, apoio à alimentação, fisioterapia e gestão da escoliose. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis testes de portador para familiares e aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
