Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene UBA2, que é importante para o desenvolvimento dos membros e do esqueleto. Algumas alterações são herdadas de um progenitor que pode estar menos afetado.
Sinais e sintomas
As características variam muito, mesmo dentro de uma mesma família. Entre as características descritas estão zonas de falta de pele no couro cabeludo à nascença (aplasia cutis congénita), mão ou pé fendido e outras diferenças nos dedos das mãos ou dos pés, traços faciais distintivos, baixa estatura e problemas na anca ou na coluna. Algumas pessoas têm atraso do desenvolvimento, e foram descritas algumas anomalias em órgãos internos.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são adaptados às características presentes. O aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência, uma vez que a doença pode ser herdada de um progenitor com afetação ligeira.
Genes analisados
Também conhecida como
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
