Miopatia Relacionada com o SCN4A, Autossómica Recessiva
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do SCN4A que reduzem a função do canal de sódio do músculo esquelético, pelo que as fibras musculares não conseguem disparar corretamente. Alterações distintas, em apenas uma cópia do SCN4A, causam doenças dominantes como a paralisia periódica e a miotonia.
Sinais e sintomas
Foram descritas hipotonia, dificuldade respiratória e atraso no desenvolvimento motor desde o nascimento. Pode haver diminuição dos movimentos fetais antes do nascimento, e a fraqueza pode agravar-se mais tarde na vida.
O que muda com um diagnóstico
Apoio respiratório e alimentar, fisioterapia e cuidados ortopédicos, com acompanhamento neuromuscular. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e estão disponíveis testes de portador e pré-natais para as famílias.
Genes analisados
Também conhecida como
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
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- congenital myasthenic syndrome 16
