Síndrome de Defeitos Vertebrais, Cardíacos, Renais e dos Membros 3
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do NADSYN1, gene que produz a enzima responsável pelo último passo da produção de NAD, uma molécula essencial para o metabolismo celular. Os níveis baixos de NAD durante o desenvolvimento embrionário perturbam a formação dos órgãos.
Sinais e sintomas
Diferenças congénitas das vértebras, malformações cardíacas, malformações renais e diferenças nos membros, frequentemente em combinação. A baixa estatura é comum. A gravidade varia, e algumas gravidezes afetadas terminam em perda fetal.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados dependem das características presentes, incluindo tratamento cardíaco, renal, ortopédico e cirúrgico. A vigilância inclui o controlo do crescimento, do desenvolvimento, da audição, da visão e da tiroide, com monitorização da tensão arterial e da função renal quando os rins estão afetados. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e estão disponíveis testes de portador e testes pré-natais para as famílias.
Genes analisados
Também conhecida como
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
