Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do STAC3, necessário para o sinal que desencadeia a contração muscular. A doença foi descrita pela primeira vez no povo Lumbee da Carolina do Norte e, desde então, foi relatada em muitas outras populações.
Sinais e sintomas
Fraqueza e tónus muscular baixo desde o nascimento, com fenda palatina, pálpebras descaídas, mandíbula pequena e baixa estatura. Frequentemente desenvolvem-se contraturas articulares e curvatura da coluna vertebral (cifoescoliose). As pessoas têm suscetibilidade à hipertermia maligna, uma reação perigosa a certos fármacos anestésicos.
O que muda com um diagnóstico
Os anestesiologistas devem ser informados para que sejam evitados os fármacos que desencadeiam a hipertermia maligna, como os gases anestésicos voláteis e a suxametónio. São importantes a fisioterapia, os cuidados ortopédicos e de fenda palatina e a monitorização da respiração e da deglutição. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis o teste de portador para familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
congenital myopathy - cleft palate - malignant hyperthermia; congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia; congenital myopathy-cleft palate-malignant hyperthermia syndrome; myopathy, congenital, baily-bloch; NAM; Native American myopathy; STAC3 disorder
