Mioglobinúria Aguda Recorrente, Autossómica Recessiva
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do LPIN1, que codifica a lipina-1, uma enzima muscular envolvida na produção de gorduras e lípidos de membrana. Trata-se de uma causa reconhecida de rabdomiólise recorrente na infância.
Sinais e sintomas
Episódios de dor muscular intensa, fraqueza e urina escura (cor de coca-cola), com início entre os 2 e os 7 anos de idade e frequentemente desencadeados por febre. Os episódios podem pôr a vida em risco.
O que muda com um diagnóstico
É importante ter um plano de emergência, com cuidados hospitalares imediatos durante a doença, uma vez que os episódios podem pôr a vida em risco. Normalmente, ambos os progenitores são portadores, pelo que é oferecido aconselhamento genético e a testagem dos irmãos, bem como a testagem de portador para familiares.
Genes analisados
