Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do SLC10A7, um transportador de membrana necessário para a glicosilação normal (a adição de cadeias de açúcares às proteínas) e para o manuseamento do cálcio. Cada progenitor tem habitualmente uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
Baixa estatura, frequentemente detetada antes do nascimento, com alterações esqueléticas como escoliose e luxações de grandes articulações. O esmalte dentário é fino ou mal formado (amelogénese imperfeita). Também podem ocorrer diferenças faciais e atraso do desenvolvimento.
O que muda com um diagnóstico
Acompanhamento ortopédico da coluna vertebral e das articulações, com cirurgia à coluna quando necessário, e cuidados dentários especializados. O aconselhamento genético e o rastreio de portador nos familiares esclarecem o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
SSASKS
