Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do MYCN, um regulador do crescimento importante no desenvolvimento embrionário. É frequentemente herdada de um dos progenitores, e a gravidade varia entre os indivíduos afetados.
Sinais e sintomas
São típicos a microcefalia e os ossos médios dos dedos curtos (sobretudo o segundo e o quinto), os quintos dedos curvados e os segundo e terceiro, ou quarto e quinto, dedos dos pés fundidos. Alguns bebés nascem com atresia do esófago ou do duodeno. Baixa estatura e dificuldades de aprendizagem ligeiras ocorrem em alguns casos. Com menos frequência, existem anomalias cardíacas ou renais, ou perda de audição.
O que muda com um diagnóstico
Pode ser necessária cirurgia à nascença para a atresia do tubo digestivo, com avaliação do coração, dos rins e da audição e apoio ao desenvolvimento. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração, pelo que se recomendam aconselhamento genético e testagem dos familiares, incluindo os progenitores.
Genes analisados
Também conhecida como
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
