Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do gene ZSWIM6. Foi descrita uma alteração recorrente em várias famílias não aparentadas. Alguns casos surgem de novo, ou seja, como uma nova alteração não herdada de nenhum dos progenitores, e também foi descrita a herança a partir de um progenitor com manifestações ligeiras e alterações em mosaico.
Sinais e sintomas
Displasia frontonasal, com olhos muito afastados e ponta do nariz larga ou dividida, juntamente com diferenças nos membros, como dedos grandes dos pés extra (polidactilia pré-axial) e ossos da canela subdesenvolvidos. Observam-se também diferenças no cérebro, incluindo agenesia do corpo caloso, e deficiência intelectual. Foram descritas outras malformações cerebrais, como encefalocelo e lipoma interhemisférico.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem avaliação craniofacial e ortopédica, revisão neurológica e apoio ao desenvolvimento e à educação. Alguns casos surgem de novo, por isso o aconselhamento genético e a análise aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
