Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do CCN6 (anteriormente designado WISP3), um gene necessário para manter a cartilagem articular. Cada progenitor tem normalmente uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
A rigidez articular, o inchaço das articulações dos dedos e a redução da mobilidade começam habitualmente entre os cerca de 3 e os 8 anos de idade e progridem lentamente para os joelhos, as ancas e a coluna vertebral. São características as vértebras achatadas, o tronco curto e um padrão de marcha anormal, enquanto os marcadores sanguíneos de inflamação permanecem normais. A osteoartrose precoce desenvolve-se na idade adulta.
O que muda com um diagnóstico
Fisioterapia e controlo da dor, com cirurgia de substituição articular em caso de lesão avançada da anca ou do joelho. Reconhecer a doença ajuda a evitar que seja tratada como artrite inflamatória, uma vez que é frequentemente confundida com artrite juvenil. O aconselhamento genético e o rastreio de portador nos familiares esclarecem o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood; PPAC; PPD; progressive pseudorheumatoid chondrodysplasia; SEDT-PA; spondyloepiphyseal dysplasia tarda - progressive arthropathy; spondyloepiphyseal dysplasia tarda-progressive arthropathy syndrome
