Autossómica dominante
Causada por alterações de perda de função numa cópia do TBX3, um gene que orienta o desenvolvimento dos membros, das mamas e de outros órgãos. Pode ser herdada de um progenitor afetado, e as características variam muito dentro da mesma família.
Sinais e sintomas
As diferenças no lado do dedo mindinho da mão e do antebraço variam desde um dedo mindinho pequeno ou extra até defeitos ulnares dos membros. São frequentes mamas ou mamilos pouco desenvolvidos, diminuição da transpiração axilar e puberdade atrasada ou genitais pequenos. Com menor frequência, observam-se diferenças dentárias ou baixa estatura.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação da mão e ortopédica, consulta de endocrinologia para o crescimento e a puberdade, e revisões dentárias. O aconselhamento genético explica o risco de transmissão da alteração; familiares com características ligeiras também podem ser portadores.
Genes analisados
Também conhecida como
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
