Displasia frontonasal com alopécia e anomalia genital
Autossómica recessiva
Causada por alterações no ALX4, um gene que orienta o desenvolvimento do crânio e da face. Nos casos recessivos, há alterações em ambas as cópias, e uma única alteração no ALX4 pode causar aberturas aumentadas nos ossos do crânio (forâmenes parietais), pelo que os pais portadores podem ter esta condição.
Sinais e sintomas
Olhos muito afastados, nariz largo com ponta fendida e falhas na formação dos ossos do crânio. Pode ocorrer queda de cabelo, como áreas sem cabelo ou alopécia parcial, e os indivíduos do sexo masculino podem apresentar diferenças genitais, como testículos não descidos. Também podem ocorrer deficiência intelectual ou diferenças cerebrais, como subdesenvolvimento do corpo caloso.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação craniofacial, dermatológica, urológica e do desenvolvimento, com cirurgia para diferenças faciais ou genitais, quando necessário. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível a pesquisa de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
