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Relatório de condições · Musculosquelético

Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (FSHD)

Uma distrofia muscular hereditária que, tipicamente, enfraquece primeiro os músculos da face, das omoplatas e da parte superior dos braços, frequentemente de forma assimétrica nos dois lados do corpo.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Distrofia muscular facioescapuloumeral

Autossómica dominante · Estima-se que afete entre 1 em cada 8.000 e 1 em cada 20.000 pessoas.

Uma distrofia muscular com início habitualmente na adolescência ou na idade adulta, causada pela atividade inadequada do gene DUX4, quer através de uma região de repetição D4Z4 encurtada no cromossoma 4 (tipo 1), quer através de variantes em SMCHD1, DNMT3B ou LRIF1 (tipo 2).

Também conhecida como

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Inclui 5 subtipos relacionados ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Limitações

  • Cerca de 95% dos casos de FSHD (tipo 1) são causados por uma região de repetição D4Z4 encurtada no cromossoma 4, que não pode ser medida de forma fiável com sequenciação do genoma completo de leituras curtas. Apenas o tipo 2 (principalmente variantes em SMCHD1) pode ser detetado, pelo que um resultado negativo não exclui a FSHD.

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