Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene DHODH, que produz uma enzima necessária para a produção de pirimidinas, componentes básicos do ADN e do ARN. A atividade reduzida desta enzima afeta os tecidos de crescimento rápido da face e dos membros em desenvolvimento.
Sinais e sintomas
Malares e maxilar inferior pouco desenvolvidos, olhos com inclinação descendente e pálpebras inferiores voltadas para fora, lábio ou palato fendido e orelhas pequenas em forma de taça, algumas com perda auditiva. Dedos mindinhos ou dedos dos pés quinto ausentes ou pouco desenvolvidos e ossos do antebraço pouco desenvolvidos são frequentes. Menos frequentemente, existem anomalias cardíacas, mamilos extra, ou dedos das mãos ou dos pés unidos por membrana ou fundidos; a fala pode ser atrasada quando há perda auditiva.
O que muda com um diagnóstico
Acompanhamento por uma equipa craniofacial, incluindo apoio respiratório e alimentar, cirurgia de fenda labial ou palatina e do maxilar, cuidados oftalmológicos e avaliação auditiva. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
