Autossómica recessiva
Causado pela perda de função de ambas as cópias do TRIM37.
Sinais e sintomas
É típica a baixa estatura que começa antes do nascimento, com características dismórficas. A pericardite constritiva (endurecimento do saco que envolve o coração) desenvolve-se em cerca de uma em cada cinco pessoas e é a anomalia mais grave da doença. Com menos frequência, verifica-se doença hepática, como fígado gordo ou fibrose, diabetes tipo 2 ou um risco aumentado de tumores, incluindo o tumor de Wilms.
O que muda com um diagnóstico
Consulta cardíaca regular para detetar constrição pericárdica, que poderá requerer cirurgia, além de vigilância da diabetes e dos tumores. Estão disponíveis o rastreio de portador em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
