Doença de Caffey (Hiperostose Cortical Infantil)
Autossómica dominante
A doença de Caffey familiar é causada por uma alteração específica no gene COL1A1, que produz o colagénio tipo I, o colagénio mais abundante no organismo. Alguns casos são herdados de um progenitor que teve a doença na infância, enquanto outros surgem de novo.
Sinais e sintomas
Os sintomas costumam começar nos primeiros meses de vida, com inchaço doloroso sobre os ossos, irritabilidade e, por vezes, febre. As radiografias mostram formação de osso novo na camada externa, mais frequentemente na mandíbula, nas clavículas e nos ossos longos dos braços e das pernas. Os episódios costumam resolver-se por volta dos dois anos de idade, embora possam reaparecer. Com menos frequência, os adultos apresentam articulações frouxas, pele elástica ou fragilidade óssea.
O que muda com um diagnóstico
A doença costuma resolver-se por si só, e os cuidados são de suporte, com alívio da dor. Podem ser utilizados anti-inflamatórios, medicamentos antipiréticos e analgésicos a curto prazo. Reconhecê-la ajuda a evitar exames desnecessários para despistar infeção, lesão ou tumor. Recomenda-se aconselhamento genético; cada filho de alguém que teve a doença na infância tem 50% de probabilidade de herdar a alteração.
Genes analisados
Também conhecida como
infantile cortical hyperostosis
