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Relatório de condições · Musculosquelético

Síndrome de Curry-Jones (síndrome SMO em mosaico)

Uma doença rara, presente desde o nascimento, que afeta o crânio, a pele, as mãos e os pés, o cérebro, os olhos e o intestino. É causada por uma alteração no gene SMO que está presente apenas em algumas células do corpo (mosaicismo) e normalmente não é hereditária.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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A condição que analisamos

Causada por uma alteração ativadora recorrente no SMO (p.Leu412Phe) que surge após a conceção, pelo que apenas algumas células a apresentam. O SMO faz parte da via de sinalização hedgehog, que orienta o desenvolvimento.

Sinais e sintomas

São típicas a fusão precoce dos ossos do crânio (como a craniossinostose unicoronal), dedos e artelhos extra ou fundidos, e lesões cutâneas em manchas. São descritas diferenças cerebrais, como a ausência do corpo caloso, e anomalias oculares, como coloboma ou olhos pequenos. Também ocorrem problemas intestinais, incluindo malrotação e crescimento excessivo do músculo liso que pode causar obstrução. Também foram descritos tumores da pele ou de outros tecidos.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados são adaptados às características presentes, incluindo a atenção às complicações intestinais. Como a alteração é somática e esporádica, a probabilidade de recorrência em irmãos é baixa.

Genes analisados

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005Fontes: [1][2][3]

Limitações

  • A alteração no SMO está presente em quantidades variáveis nos diferentes tecidos, pelo que um teste a um tipo de amostra pode não a detetar, e um resultado negativo não exclui a doença.

Referências

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

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