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Relatório de condições · Musculosquelético
Doenças raras de gene único que causam baixa densidade óssea e fraturas desde a infância ou o início da idade adulta. Distinguem-se da osteoporose comum associada à idade, e este relatório não estima o risco para a forma comum.
Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.
Incluído no Premium e no Premium + AI
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Encomendar com o PremiumOsteoporose de início precoce com fraturas, incluindo fraturas vertebrais, causada por variantes em PLS3; os indivíduos do sexo masculino são geralmente mais gravemente afetados do que os do sexo feminino.
Genes analisados
Autossómica dominante
Baixa densidade óssea e fraturas desde a infância ou o início da idade adulta, causadas por variantes de perda de função em LRP5.
Autossómica dominante
Osteoporose com fraturas que começam na infância, associada a atraso do desenvolvimento, causada por variantes em COPB2.
Genes analisados
Autossómica dominante
Osteoporose na infância ou no adulto jovem, com fraturas associadas a variantes em WNT1.
Genes analisados
Também conhecida como
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.
Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.
