Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do TBXAS1, que codifica a tromboxano sintase, uma enzima que produz moléculas de sinalização que afetam a remodelação óssea e a medula óssea. Cada progenitor tem normalmente uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
Aumento da densidade e espessamento das diáfises dos ossos longos, por vezes com curvatura das pernas, surge na infância. A anemia que não responde ao tratamento resulta de cicatrização da medula óssea. Algumas pessoas apresentam também inflamação sistémica.
O que muda com um diagnóstico
A anemia e as alterações da medula óssea respondem normalmente bem a corticosteroides em baixa dose, pelo que é importante reconhecer a doença precocemente. Os hemogramas e os ossos são monitorizados ao longo do tempo. O aconselhamento genético e o rastreio de portador nos familiares esclarecem o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
