Autossómica dominante · Foram descritos 16 indivíduos afetados.
Causada por uma alteração recorrente numa cópia do gene COG4, que faz parte de um complexo responsável por transportar proteínas através do complexo de Golgi no interior das células. A alteração modifica a função da proteína em vez de desligar o gene, e quase todos os casos surgem de novo.
Sinais e sintomas
A baixa estatura torna-se evidente na infância, com uma testa proeminente, uma mandíbula inferior pequena e alterações na coluna vertebral e nos ossos longos. Há relatos de dedos das mãos e dos pés curtos e, frequentemente, de pé boto. A inteligência é geralmente normal. Menos frequentemente, ocorrem cataratas, alterações na retina, perda auditiva ou instabilidade dos ossos superiores do pescoço.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui seguimento ortopédico, avaliação da instabilidade dos ossos superiores do pescoço (evitando ginástica e trampolim até que seja excluída) e consultas regulares de oftalmologia e audiologia. Os casos são tipicamente de novo, mas o aconselhamento genético e a testagem dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS
