Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias de TOR1AIP1, que codifica a LAP1, uma proteína da membrana nuclear interna. A perda completa provoca uma doença multissistémica grave de início precoce, enquanto alterações mais ligeiras podem causar uma forma predominantemente muscular.
Sinais e sintomas
As formas graves manifestam-se na infância com atraso do crescimento, cataratas, perda de audição, problemas cardíacos e características de envelhecimento precoce. As formas mais ligeiras causam fraqueza muscular progressiva da cintura escapular e pélvica, contraturas articulares e cardiomiopatia.
O que muda com um diagnóstico
Revisão regular do coração, dos olhos e da audição, com fisioterapia e acompanhamento ortopédico. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
