Recessiva ligada ao X
Causada por alterações que impedem o gene RBM10, no cromossoma X, de funcionar. O RBM10 regula o splicing dos transcritos génicos. Os rapazes são afetados, e as mães podem ser portadoras não afetadas.
Sinais e sintomas
TARP são as iniciais de talipes (pé boto), defeito do septo auricular, sequência de Robin (mandíbula pequena, fenda palatina e língua deslocada para trás) e veia cava superior esquerda persistente. Têm sido descritos problemas de alimentação na infância, e a doença tem um prognóstico reservado, tendo algumas crianças morrido na primeira infância. Também foram descritas disfunção do sistema nervoso central, anomalias renais e outras lesões cardíacas.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento centra-se na gestão da via aérea, da alimentação e do coração, com tratamento ortopédico e da fenda, bem como apoio ao desenvolvimento. Os familiares do sexo feminino podem fazer teste de portador, e recomenda-se aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
