Miopatia com corpos de polissacárido 1, com ou sem imunodeficiência
Autossómica recessiva
Esta doença é causada por alterações em ambas as cópias do RBCK1, o que leva à falta da proteína HOIL-1, componente de um complexo proteico que regula a inflamação e a sinalização imunitária. A perda de HOIL-1 conduz à acumulação de glicogénio anormal (polissacárido) nas células musculares.
Sinais e sintomas
As principais características são a fraqueza progressiva dos músculos dos membros e a doença do músculo cardíaco, que pode levar a insuficiência cardíaca. Algumas pessoas têm também infeções recorrentes e episódios de inflamação. A biópsia muscular revela depósitos de polissacárido.
O que muda com um diagnóstico
É importante a monitorização cardíaca regular, com tratamento da insuficiência cardíaca. A fisioterapia apoia a mobilidade, e é necessária avaliação imunológica quando ocorrem infeções ou inflamação. Recomenda-se aconselhamento genético: os pais são geralmente portadores, cada futuro filho tem risco de ser afetado, e pode ser oferecido o rastreio de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
