Autossómica dominante
Causada por alterações que impedem uma cópia do gene SF3B4 de funcionar; o SF3B4 faz parte do mecanismo que faz o splicing dos transcritos génicos.
Sinais e sintomas
Mandíbula inferior pequena, zigomas pouco desenvolvidos e olhos com inclinação descendente, frequentemente com fenda palatina e perda auditiva de condução. Os polegares são malformados ou ausentes, podendo os ossos do antebraço estar encurtados. As dificuldades respiratórias e de alimentação são comuns na infância. As pernas ou os pés também podem ser afetados.
O que muda com um diagnóstico
Os recém-nascidos podem necessitar de apoio respiratório e alimentar. Os problemas auditivos, palatinos, mandibulares e das mãos são tratados conforme necessário. O aconselhamento genético e a testagem dos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Inclui 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- Nager acrofacial dysostosis
