Síndrome 1 de Defeitos Vertebrais, Cardíacos, Renais e dos Membros
Autossómica recessiva
Esta doença é causada por alterações nas duas cópias do HAAO, uma enzima da via que produz NAD a partir do aminoácido triptofano. A quantidade insuficiente de NAD durante o desenvolvimento embrionário perturba a formação de vários órgãos.
Sinais e sintomas
As principais características são vértebras e costelas malformadas ou fundidas, defeitos cardíacos e anomalias renais, frequentemente com membros encurtados ou outras diferenças nos membros. Algumas crianças têm também baixa estatura ou atraso do desenvolvimento. A combinação pode assemelhar-se à associação VACTERL.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui a avaliação do coração, dos rins, da coluna vertebral e dos membros, com cuidados de especialistas e cirúrgicos sempre que necessário, bem como o seguimento do desenvolvimento. Recomenda-se aconselhamento genético: os progenitores são normalmente portadores, e cada futuro filho tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; pode ser oferecido o rastreio de portadores aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
VCRL1
