Autossómica dominante
A condrodisplasia metafisária de Schmid é causada por uma alteração numa cópia do COL10A1, gene que produz o colagénio tipo X, presente nas placas de crescimento dos ossos longos. O colagénio defeituoso perturba o crescimento ósseo nas extremidades dos ossos longos.
Sinais e sintomas
A baixa estatura, as pernas arqueadas e a marcha com balanço do corpo surgem habitualmente no segundo ano de vida. Alterações da anca (coxa vara) e dores nas pernas são frequentes, e as radiografias mostram placas de crescimento irregulares e alargadas. A inteligência e as características faciais são normais, e as alterações das mãos e da coluna são habitualmente ligeiras.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento ortopédico é a base do tratamento, com cirurgia para corrigir o arqueamento grave das pernas ou a deformação da anca em algumas crianças; as deformidades podem voltar a surgir com o crescimento. Recomenda-se aconselhamento genético: cada filho de uma pessoa afetada tem 1 em 2 probabilidades de herdar a alteração, e também ocorrem casos novos (de novo).
Genes analisados
Também conhecida como
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
