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Relatório de condições · Musculosquelético

Síndrome mão-pé-genital (HOXA13)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene HOXA13 em busca das alterações que causam a síndrome mão-pé-genital, que afeta os polegares, os dedos grandes dos pés e o trato urinário e genital.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma condição hereditária que provoca polegares e hálux curtos, em conjunto com diferenças do trato urinário e dos órgãos genitais. É causada por alterações numa cópia do gene HOXA13.

A síndrome mão-pé-genital é uma doença hereditária rara que afeta as mãos e os pés, o trato urinário e o sistema reprodutor. O sinal mais comum são polegares e dedos grandes dos pés curtos, o que pode afetar a destreza. As mulheres podem ter um útero duplo ou dividido, e os homens podem ter hipospadias, em que o orifício da uretra se situa na face inferior do pénis.

A doença é causada por alterações numa cópia do gene HOXA13, que orienta o desenvolvimento das extremidades dos membros e do trato urinário e genital inferior. Cerca de 50% a 60% das alterações são expansões de uma sequência repetida dentro da proteína. Alguns casos envolvem alterações em regiões ricas em GC que alguns métodos de sequenciação podem não detetar, pelo que um resultado negativo não exclui a doença.

A doença é hereditária de forma autossómica dominante, pelo que cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de probabilidade de herdar a alteração. A gravidade varia dentro das famílias. Os cuidados incluem a imagiologia dos rins e do trato urinário, a avaliação ginecológica das mulheres antes da gravidez e a consulta de urologia para os homens, usando antibióticos ou cirurgia para prevenir infeções urinárias quando necessário.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada por alterações numa cópia do HOXA13, um gene que organiza o desenvolvimento das extremidades dos membros e do trato urinário inferior e genital durante a fase de desenvolvimento. Pode ser herdada de um dos progenitores, com gravidade variável dentro da mesma família.

Sinais e sintomas

São típicos polegares e hálux curtos, quintos dedos pequenos ou curvados e ossos pequenos dos pulsos e tornozelos fundidos. As mulheres podem ter um útero duplo ou dividido, e os homens podem ter hipospadias. Com menos frequência, o estreitamento ou a posição anómala dos ureteres leva a refluxo de urina e infeções urinárias.

O que muda com um diagnóstico

Exames de imagem dos rins e do trato urinário, avaliação ginecológica para as mulheres, sobretudo antes de uma gravidez, e consulta de urologia para os homens. O aconselhamento genético abrange a probabilidade de 50% de transmitir a alteração.

Genes analisados

Também conhecida como

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Fontes: [1][3][2]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome mão-pé-genital é dominante, pelo que cada filho de um progenitor afetado tem 50% de probabilidade de herdar a alteração, e a gravidade varia.

Verificações dos rins e das vias urinárias

O estreitamento ou a localização anómala dos ureteres pode levar a refluxo urinário e infeções, pelo que a imagiologia dos rins e do trato urinário faz parte da avaliação. Recomenda-se o acompanhamento com um urologista quando forem detetados refluxo ou infeções urinárias.

Testagem após identificação da alteração

Uma vez identificada a alteração HOXA13 numa família, são possíveis o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico genético pré-implantação. Um resultado negativo não exclui a doença, porque algumas alterações são expansões ou situam-se em regiões ricas em GC que alguns métodos de sequenciação podem não detetar.

Limitações

  • Alguns casos são causados por expansões de uma sequência repetitiva que codifica polialanina dentro do HOXA13, ou por alterações em regiões ricas em GC do gene, que podem não ser detetadas por alguns métodos de sequenciação. Um resultado negativo não exclui, por isso, a condição.

Referências

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

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