Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do GYG1, que codifica a glicogenina-1, a proteína que inicia a formação do glicogénio. O glicogénio anormal (polyglucosan) acumula-se nas fibras musculares.
Sinais e sintomas
É típica uma fraqueza progressiva dos músculos da anca e dos ombros, ou por vezes das mãos e da parte inferior das pernas, com início na idade adulta. A biópsia muscular mostra depósitos de polyglucosan. O músculo cardíaco também pode ser afetado, causando cardiomiopatia.
O que muda com um diagnóstico
Fisioterapia e apoio à mobilidade, com avaliação cardíaca, uma vez que algumas pessoas desenvolvem cardiomiopatia. Estão disponíveis o rastreio de portadores em familiares e o aconselhamento genético.
Genes analisados
Também conhecida como
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
