Autossómica recessiva · Apenas um pequeno número de famílias foi descrito.
Causada por alterações em ambas as cópias do gene MYO18B, que codifica uma proteína da miosina. As amostras musculares apresentam filamentos de miosina anormais.
Sinais e sintomas
Fraqueza muscular, afetando sobretudo os músculos proximais das pernas, com fusão de ossos do pescoço (anomalia de Klippel-Feil) e baixa estatura. Características faciais distintivas, incluindo pálpebras descaídas (ptose) e nariz bulboso, são observadas na maioria das pessoas.
O que muda com um diagnóstico
Fisioterapia e cuidados de suporte, com acompanhamento ortopédico da coluna. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
