Síndrome Letal de Contraturas Congénitas 11
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias de GLDN (gliomedina), uma proteína que ajuda a formar os nódulos de Ranvier, as interrupções ao longo das fibras nervosas isoladas.
Sinais e sintomas
Redução dos movimentos fetais e contraturas articulares (artrogripose) presentes à nascença, com problemas respiratórios associados a pulmões pouco desenvolvidos. Muitos bebés afetados não sobrevivem ao período neonatal. Alguns sobrevivem com cuidados intensivos e apoio respiratório crónico, mas podem desenvolver problemas musculares e respiratórios progressivos na infância tardia ou na adolescência.
O que muda com um diagnóstico
As formas graves podem ser detetadas na ecografia pré-natal; os recém-nascidos necessitam de cuidados intensivos especializados, e os sobreviventes beneficiam de apoio respiratório, fisioterapia e cuidados ortopédicos. Os progenitores são portadores, por isso estão disponíveis o rastreio de portadores para familiares, o aconselhamento genético e as opções para gravidezes futuras.
Genes analisados
Também conhecida como
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
