Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene INTU, que faz parte do complexo CPLANE necessário para a formação dos cílios primários. Apenas um pequeno número de famílias foi descrito.
Sinais e sintomas
As características descritas incluem dedos ou artelhos extra, um tórax curto e estreito devido a costelas curtas, e diferenças orais, como tecido gengival extra (frénulos) ou diferenças na língua. Com menos frequência, existem diferenças no cérebro ou nos rins; a gravidade varia entre famílias.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são adaptados às características presentes, incluindo cuidados ortopédicos e dentários e a vigilância de outros órgãos, como o coração e os rins. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que podem ser oferecidos aconselhamento genético e teste de portador.
Genes analisados
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
