Autossómica recessiva
Causada por alterações bialélicas de perda de função em ambas as cópias do gene DDR2, que codifica um recetor tirosina-cinase com domínio discoidina.
Sinais e sintomas
Baixa estatura desproporcionada, com membros curtos e mãos curtas. A calcificação da cartilagem e de outros tecidos desenvolve-se progressivamente, com alterações das vértebras e das extremidades dos ossos (epifisárias). Foram descritas características faciais distintivas, e também foram descritos hidrocefalia e hemorragia intracraniana.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são adaptados às características presentes. Normalmente, ambos os progenitores são portadores, pelo que se oferecem aconselhamento genético e testes de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
