Síndrome 3MC 1
Autossómica recessiva
A síndrome 3MC 1 é causada por alterações nas duas cópias do MASP1, um gene da via do complemento das lectinas que também orienta a deslocação das células que moldam a face durante o desenvolvimento precoce. Normalmente, cada progenitor tem uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
Olhos afastados, pálpebras descaídas, sobrancelhas muito arqueadas e fenda labial e/ou palatina são os traços mais típicos, muitas vezes com crescimento lento após o nascimento. Dificuldades de aprendizagem ou deficiência intelectual e perda auditiva são frequentes. Com menos frequência, ocorre fusão precoce dos ossos do crânio (craniossinostose), fusão dos ossos do antebraço, hérnia umbilical ou outra malformação da parede abdominal, e diferenças nos rins, na bexiga ou nos órgãos genitais.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são coordenados em função dos traços presentes, com cirurgia de fenda e craniofacial, avaliação auditiva e ocular, imagiologia dos rins e das vias urinárias, e apoio no desenvolvimento e na educação. Recomenda-se aconselhamento genético; os progenitores são normalmente portadores, e cada futuro filho tem 1 em cada 4 probabilidades de ser afetado, podendo ser oferecido o teste de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
