Autossómica recessiva
Causada por alterações nas duas cópias do gene NANS, que produz uma enzima envolvida na produção de ácido siálico. A atividade reduzida desta enzima leva a níveis elevados de N-acetilmanosamina (ManNAc) na urina.
Sinais e sintomas
Baixa estatura com membros curtos e alterações esqueléticas que afetam a coluna vertebral e as extremidades de crescimento dos ossos longos. O atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual são típicos, e foram observadas diferenças faciais em todos os nove doentes de um grupo. Também foram descritas convulsões e problemas gastrointestinais.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento e à aprendizagem, acompanhamento do crescimento e ortopédico e tratamento das convulsões, se necessário. Os progenitores de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que se pode oferecer aconselhamento genético e teste de portador.
Genes analisados
Também conhecida como
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
